1 триместр

Перинатальный скрининг – особое комплексное обследование, проводимое несколько раз по ходу всей беременности женщины. Особенно важен такой скрининг в начале беременности, в первый триместр. Обычно его проводят  в период с 11 по 13 неделю беременности. В процессе обследования проводят анализы и профилактические процедуры, направленные на выявления заболеваний различного рода, состояния плода, его развитие и определение врожденных пороков его развития или генетической патологии. К таким нарушениям относят дефект передней брюшной стенки, отдельные хромосомные аномалии, дефект нервной трубки. В обязательном порядке проводят тк называемый двойной тест: биохимическое исследование крови и ультразвуковое исследование плода. При первом скрининге в процессе беременности исследуют такие риски, как болезнь Дауна, синдром Эдвардса и другие.

Особое внимание врачи уделяют диагностированию хромосомных аномалий плода – паталогических нарушений развития плода. Хромосомные аномалии подразделяются на несколько видов:

• эмбриопатия (повреждение плода между 15 и 75 днем, вплоть до формирования плаценты, приводит к возникновению пороков отдельных систем организма и органов, возможно прерывание беременности);

• гаметопатии (приводящие к порокам развития и прерыванию беременности патологические изменения в половой системе);

• фетопатия (патологический процесс, возможный в период с 75 дня и до самых родом, проявляется в задержке развития плода, врожденными заболеваниями, асфиксией в процессе родового процесса);

• бластопатия (внематочная беременность, в первые недели беременности – повреждение зиготы).

В качестве диагностики хромосомных аномалий врачи стараются прибегать к неинвазивным методам, т.е. не проникающим в организм матери и физически не затрагивающие плод. К таким методам относят ультразвуковое исследование плода и матки,  также определение при биохимическом анализе крови определенных маркеров. Исследуется такие маркеры, как: хорионический гонадотропин (определяет внематочную беременность или хромосомные отклонения), эстирол, протеин А плазмы крови, альфа-фетопротеин. При повышении значения маркера альфа-фетопротеина существует риск развития пороков нервной системы, при снижении - развития синдрома Дауна.

К инвазивным (проникающим в плод и матку) исследованиям относят биопсию, забор крови плода, околоплодной жидкости, частиц плаценты.