7,9 ген FGFR2 и 7A ген FGFR1

Синдром Пфайффера – это наследственное заболевание, которое относится к группе акроцефалосиндактилий и характеризуется генетической гетерогенностью (обусловлен мутациями, как в структуре гена FGFR2, так и гена FGFR1). Это редкое генетическое, аутосомно-доминантное заболевание. Основным симптомом синдрома является краниосиностоз (преждевременное сращивание швов черепа), вследствие чего развиваются выраженные деформации лицевого и мозгового черепа, сдавливается головной мозг, что может быть причиной слабоумия больных. Также для синдрома Пфайффера характерны аномалии строения костей кистей и стоп: большие пальцы широкие и короткие, возможна полисиндактилия, проксимальные фаланги пальцев (больших) рук трапециевидной или треугольной формы, 1 палец отклонен в сторону от остальных. Верхняя челюсть недоразвита, нос имеет форму клюва, глаза выпучены, часто встречаются дефекты зубов.

Ген FGFR1 является геном рецептора фактора роста фибробластов-1. Картирован на 8 хромосоме. Принимает участие в таких процессах, как процесс размножения клеток, регулирует рост и созревание клеточных элементов, образование кровеносных сосудов, заживление ран, и процессы эмбрионального развития. Рецептор расположен трансмембранно, что помогает ему передавать сигналы внутрь клетки.

Ген FGFR2 является геном рецептора фактора роста фибробластов-2. Находится на 10 паре хромосом и состоит из 20 экзонов. Выполняет функции, аналогичны гену FGFR1, выполняет важную роль в процессах развития и роста костной ткани, особенно в периоде эмбрионального развития.

Венозная кровь с консервантом ЭДТА. Подготовки не требуется. Для дородовой диагностики можно использовать биоптат ворсин хориона в 1 триместре, амниотическую жидкость во втором.

• При наличии клинических симптомов синдрома Пфайффера для верификации диагноза.
• Для дифференциальной диагностики акроцефалосиндактилий.
• При наличии преждевременного закрытия черепных швов у ребенка.
• При наличии случая синдрома Пфайффера в семейном анамнезе.
• Для дородовой диагностики.
• При планировании семьи и беременности.

Мутации в генах FGFR1 и FGFR2являются причиной синдрома Пфайффера. Рецептор фактора роста передает сигналы незрелым клеткам в процессе эмбрионального развития, и они превращаются в зрелые клетки костей. Мутация в гене вызывает длительные сигналы, которые способствуют преждевременному зарастанию швов черепа и пальцев конечностей.

Известны такие мутации в гене FGFR1 - Pro252Argв экзоне 7а, а в гене FGFR2 насчитывают 26 мутаций, которые находятся в 7 и 9 экзонах.