Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1Синдром Пфайффера – это наследственное заболевание, которое относится к группе акроцефалосиндактилий и характеризуется генетической гетерогенностью (обусловлен мутациями, как в структуре гена FGFR2, так и гена FGFR1). Это редкое генетическое, аутосомно-доминантное заболевание. Основным симптомом синдрома является краниосиностоз (преждевременное сращивание швов черепа), вследствие чего развиваются выраженные деформации лицевого и мозгового черепа, сдавливается головной мозг, что может быть причиной слабоумия больных. Также для синдрома Пфайффера характерны аномалии строения костей кистей и стоп: большие пальцы широкие и короткие, возможна полисиндактилия, проксимальные фаланги пальцев (больших) рук трапециевидной или треугольной формы, 1 палец отклонен в сторону от остальных. Верхняя челюсть недоразвита, нос имеет форму клюва, глаза выпучены, часто встречаются дефекты зубов.
Гены FGFR2 и FGFR1, их функцияГен FGFR1 является геном рецептора фактора роста фибробластов-1. Картирован на 8 хромосоме. Принимает участие в таких процессах, как процесс размножения клеток, регулирует рост и созревание клеточных элементов, образование кровеносных сосудов, заживление ран, и процессы эмбрионального развития. Рецептор расположен трансмембранно, что помогает ему передавать сигналы внутрь клетки.
Ген FGFR2 является геном рецептора фактора роста фибробластов-2. Находится на 10 паре хромосом и состоит из 20 экзонов. Выполняет функции, аналогичны гену FGFR1, выполняет важную роль в процессах развития и роста костной ткани, особенно в периоде эмбрионального развития.
Материал для анализаВенозная кровь с консервантом ЭДТА. Подготовки не требуется. Для дородовой диагностики можно использовать биоптат ворсин хориона в 1 триместре, амниотическую жидкость во втором.
Когда назначают анализ
Результаты исследованияМутации в генах FGFR1 и FGFR2являются причиной синдрома Пфайффера. Рецептор фактора роста передает сигналы незрелым клеткам в процессе эмбрионального развития, и они превращаются в зрелые клетки костей. Мутация в гене вызывает длительные сигналы, которые способствуют преждевременному зарастанию швов черепа и пальцев конечностей.
Известны такие мутации в гене FGFR1 - Pro252Argв экзоне 7а, а в гене FGFR2 насчитывают 26 мутаций, которые находятся в 7 и 9 экзонах.
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |