Анализ на адреногенитальный синдром (CYP21OHB)

Лабораторный анализ на определение адреногенитального синдрома относится к генетическому методу исследования, в результате которого изучают риск появления заболевания. Положительный результат обследования помогает своевременной диагностике болезни и предупреждает прогрессирование патологического процесса путем назначения лечебно-профилактических мероприятий.


Адреногенитальный синдром – это наследственное заболевание, при котором генетически детерминировано нарушение синтеза гормонов надпочечников. В подавляющем большинстве клинических случаев патология обусловлена недостаточным образованием фермента 21-гидроксилазы, что приводит к избыточному синтезу андрогенов. При этом образование минералокортикоидов и глюкокортикоидов недостаточно для поддержания гомеостаза в организме. Мутации, определяющие возникновение патологии, возникают в гене CYP21OHB.

Лабораторное исследование проводят в следующих случаях:

• эпизоды заболевания у близких родственников;
• подозрение на возникновении генной мутации;
• определение риска болезни до появления клинической картины.

При классическом варианте течения заболевания нарушение гормонального фона возникает в эмбриональном периоде, вследствие чего признаки патологии наблюдаются сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка. У новорожденных девочек наружные половые органы развиваются по мужскому типу, формируется предстательная железа, гипертрофия мышц. У мальчиков наблюдается ложное половое развитие в возрасте 3-5 лет, рано закрываются зоны роста в костях, что приводит к низкорослости.

Неклассическая форма адреногенетального синдрома протекает менее тяжело, вирилизация наблюдается в подростковый период. В некоторых случаях развивается сольтеряющий тип болезни, в результате чего возникают электролитные нарушения вследствие недостатка минералокортикоидов. Патология проявляется признаками дегидратации, рвотой, тахикардией, увеличением калия и уменьшения натрия в крови. При всех формах болезни в моче обнаруживают 17-кетостероиды и прегнантриол.


Полиморфизм генного материала изучают при помощи рестрикционного анализа, который проводят методикой ПЦР. Для этого ДНК обрабатывают системой ферментов-рестриктаз, расщепляющих фосфатные связи между нуклеотидами в «рабочих» участках. Такие аллели отвечают за исследуемые биохимические процессы. Полученные данные сравнивают с нормальными картами рестриуций для выявления мутаций.

Генетическому исследованию подвергают венозную кровь. Забор биоматериала проводят натощак в утренние часы. Особой подготовки к обследованию не требуется – питание и прием лекарственных веществ не влияет на результативность анализа. Накануне сдачи венозной крови следует воздержаться от курения, приема напитков с содержанием алкоголя, а также избегать стрессовые ситуации.

Генетический анализ на определение адреногенитального синдрома позволяет выявить риск появления болезни у ребенка, назначить адекватную терапию на доклиническом этапе заболевания и предупредить тяжелое течение патологии.