Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Адреногенитальный синдром (CYP21OHB)Лабораторный анализ на определение адреногенитального синдрома относится к генетическому методу исследования, в результате которого изучают риск появления заболевания. Положительный результат обследования помогает своевременной диагностике болезни и предупреждает прогрессирование патологического процесса путем назначения лечебно-профилактических мероприятий. Показания для проведения анализаАдреногенитальный синдром – это наследственное заболевание, при котором генетически детерминировано нарушение синтеза гормонов надпочечников. В подавляющем большинстве клинических случаев патология обусловлена недостаточным образованием фермента 21-гидроксилазы, что приводит к избыточному синтезу андрогенов. При этом образование минералокортикоидов и глюкокортикоидов недостаточно для поддержания гомеостаза в организме. Мутации, определяющие возникновение патологии, возникают в гене CYP21OHB. Лабораторное исследование проводят в следующих случаях:
Неклассическая форма адреногенетального синдрома протекает менее тяжело, вирилизация наблюдается в подростковый период. В некоторых случаях развивается сольтеряющий тип болезни, в результате чего возникают электролитные нарушения вследствие недостатка минералокортикоидов. Патология проявляется признаками дегидратации, рвотой, тахикардией, увеличением калия и уменьшения натрия в крови. При всех формах болезни в моче обнаруживают 17-кетостероиды и прегнантриол. Подготовка к проведению анализаПолиморфизм генного материала изучают при помощи рестрикционного анализа, который проводят методикой ПЦР. Для этого ДНК обрабатывают системой ферментов-рестриктаз, расщепляющих фосфатные связи между нуклеотидами в «рабочих» участках. Такие аллели отвечают за исследуемые биохимические процессы. Полученные данные сравнивают с нормальными картами рестриуций для выявления мутаций. Генетическому исследованию подвергают венозную кровь. Забор биоматериала проводят натощак в утренние часы. Особой подготовки к обследованию не требуется – питание и прием лекарственных веществ не влияет на результативность анализа. Накануне сдачи венозной крови следует воздержаться от курения, приема напитков с содержанием алкоголя, а также избегать стрессовые ситуации. Генетический анализ на определение адреногенитального синдрома позволяет выявить риск появления болезни у ребенка, назначить адекватную терапию на доклиническом этапе заболевания и предупредить тяжелое течение патологии. Стоимость проведения анализа: 3125 руб.Заказать |