Анализ на полиморфизм в генах, кодирующих агрегационные факторы системы свертывания крови

Изучение полиморфизма генов, которое обуславливает патологическое тромбообразование вследствие повышенной агрегации тромбоцитов, представляет собой лабораторный анализ крови. Выявление мутаций в «рабочих» участках ДНК указывает на высокий риск развития сосудистых тромбозов и требует диспансерного наблюдения пациента, а также проведения лечебно-профилактических мероприятий. Обследование позволяет предупредить формирование осложнений благодаря воздействию на доклинической стадии болезни или ранних этапах развития патологии.


Тромбофилия или склонность к повышенному образованию тромбов является актуальной медицинской проблемой. В результате патологии развиваются такие тяжелые состояния, как инсульт мозга, инфаркт миокарда и кишечника, тромбоэмболия системы легочной артерии, невынашивание беременности. Это приводит к высокой смертности, формированию инвалидности и значительно снижает качество жизни.

Обследование назначают в следующих случаях:

• выявление риска тромбоза на доклиническом этапе;
• неблагоприятный семейный анамнез;
• повторные тромбозы, в том числе редкой локализации;
• подготовка к оперативным вмешательствам;
• планирование зачатия;
• естественная беременность или ЭКО после 35 лет.

Ген GP1BA кодирует тромбоцитарный гликопротеин, который представляет собой рецептор на мембране кровяных пластин. Мутации в «рабочих» аллелях вызывает повышенную активность белка и патологическое склеивание тромбоцитов, что ведет к образованию тромбов на эндотелии сосудов и нарушает нормальный кровоток. Изменения генома ITGB3, отвечающего за работу тромбоцитарного рецептора фибриногена, формирует чрезмерную адгезию кровяных пластин. Это приводит к закупорке артерий различного калибра и нарушает кровоснабжение органов.

Полиморфизм гена JAK 2, контролирующего фермент янускиназу, является маркером патологического тромбообразования в венозных сосудах, в первую очередь брыжейки и портальной вены. Кроме того, мутация вызывает у беременных гибель плода и самопроизвольные аборты. Полиморфизм в геноме SELPLG, контролирующего гликопротеин селектин в составе тромбоцитов, снижает способность клеток к агрегации и носит защитный характер.


Генетическое обследование проводится методикой ПЦР при помощи пиросеквенирования. Для анализа берут исследуемую ДНК и синтезируют комплементарную цепочку, при этом определяют активность фермента ДНК-полимеразы. В результате получают нуклеотидную последовательность генов и выявляют мутации в интересующих аллелях, что определяет риск патологического процесса.

Для анализа берут кровь из периферических вен путем венепункции. Обследование назначают на голодный желудок обычно в первой половине дня. Специальной подготовки для анализа не требуется – характер питания и прием лекарственных средств не влияет на результативность исследования. Перед обследованием необходимо воздержаться от стресса, курения и приема алкогольных напитков.

Изучение полиморфизма, связанного с высоким риском тромбообразования в организме, позволяет предупреждать развитие болезней или их прогрессирование на раннем этапе патологического процесса.