Амиотрофия Кеннеди

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди. Пренатальная ДНК-диагностика

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди – это заболевания, которое составляет около 1 процента из всех генетических заболеваний, и патогенически отличается Х-сцепленным рецессивным способом наследования.  Таким образом, можно сказать, что данным заболеванием будут страдать исключительно мужчины, а женщины, у которых присутствует поврежденный ген в одной из хромосом Х, будут являться носительницами. Обычно данное заболевание бывает только у мужчин, и первые признаки можно наблюдать в более позднем возрастном периоде (обычно после сорока лет). В патогенезе заболевания участвует бульбарная часть черепно – мозговых нервов (которая включает в себя  языкоглоточный, блуждающий, добавочный, подъязычный нервы), и вследствие чего можно отмечать нисходящие распространенные параличи.

 Из  первичных клинических проявлений можно выделить:

• слабость целых групп мышц;
• атрофия мышечной системы в проксимальных отделах верхних конечностей;
• периодические сокращения мышц верхних и нижних конечностей, названные фасцикуляциями;
• ухудшение нормальных рефлексов на верхних и нижних конечностях (особенно ярко проявляется на двуглавой и трехглавой мышцах плечевой области);
• объемы активных движений существенно уменьшаются.
  

Из более поздних клинических проявлений можно отметить: синдром поражения бульбарной группы нервов, что включает в себя  - частые поперхивания, полная атрофия языка, дизартрия, периодические подергивания мышечных волокон языка – фибрилляции), а так же некоторые эндокринные расстройства (сахарный диабет, гинекомастия). Во время последнего периода прогрессирования заболевания может быть также вовлечена мускулатура проксимальных частей нижних конечностей.

Пренатальная ДНК – диагностика спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди осуществляется в некоторых медико–генетических центрах для внутриутробного определения генетических изменений у плода, в семьях, где ранее отмечалось данное заболевание. К методам пренатальной диагностики относятся: хорионобиопсия, плацентобиопсия, амниоцентех, кордоцентез, биопсия тканей плода, фетоскопия. В том случае, если в семье уже были отмечены хромосомные абберации, проявляющиеся амиотрофией Кеннеди, следует провести пренатальную диагностику других часто встречающихся анеуплоидий (синдром Дауна, Тернера, Эдвардса и т.д.). В случае пренатальной ДНК – диагностик болезни Кеннеди необходимо получить биологический материал плода (через абдоминальный или влагалищный доступ) и больного члена семья для сравнения.