Анализ полиморфизмов в гене POMC

Проопиомеланокортин представляет собой промежуточный продукт, из которого образуются гормонально активные вещества. Синтез этого вещества происходит в передней доле гипофиза, а также в незначительной степени в его синтезе участвуют клетки средней доли (меланотропные клетки). Из проопиомеланокортина образуются эндорфины, липотропины, адренокортикотропный гормон и меланостимулирующий. Синтез всех этих гормонов взаимосвязан (прямая пропорциональность) – увеличение синтеза одного гормона приводит к увеличению синтеза другого гормона. Эта закономерность находит применение в медицине, так как по уровню липотропного гормона можно оценить адренокортикотропную активность гипофиза. Липотропный гормон используется для этих целей, так как он имеет длительный период полураспада.

При нарушении образования пропиомеланокортина развиваются те или иные изменения в синтезе холестерина и его метаболизме. Это может приводить к липотропин-зависимому повреждению сосудистой стенки за счет изменения в метаболизме холестерина. Эндотелиальная дисфункция является фоном, который в последующем дает начало сосудистым заболеваниям (ишемическая болезнь сердца, в том числе инфаркт миокарда, а также инсульт). Именно эти осложнения и обуславливают раннюю смертность или инвалидность. Поэтому очень важно предупреждать их развитие. В решении этой задачи на помощь приходит генетическое исследование, выявляющее полиморфизм в гене пропиомеланокортине, который является фоном для развития генетически опосредованного нарушения липидного обмена.


Проведение данного исследования особенно показано в тех случаях, когда имеется ранний анамнез сосудистых заболеваний. Также рекомендуется его проведение всем пациентам старше 30 лет, когда имеется реальная возможность проведения корректирующих мероприятий. Это позволит избежать тех или иных осложнений, к которым может привести нарушение нормального состояния и функционирования эндотелия.


Данное исследование не требует специфической подготовки. Оно проводится согласно общепринятой для генетических исследований методике.


Если человек является носителем мутации в гене, кодирующем синтез пропиомеланокортина, то показано проведение ранних профилактических мероприятий (диета, прием гипохолестеринемических препаратов и т.д.).