Молекулярно-генетический анализ хориона по 5-ти параметрам

Генетические исследования. Молекулярно-генетический анализ хориона по 5-ти параметрам

При генетическом исследовании оцениваются свойства, которые приобретаются по наследству. Аномалии хромосом 13, 18, 21, Х и Y являются самыми основными причинами врожденных патологий плода.

Для молекулярно-генетического анализа используют клетки хориона. Практически в 100% случаев клетки хориона имеют такой же набор хромосом, что и плод. Для проведения данного анализа необходимы показания к определению хромосомного набора. Анализ выполняется только по согласию беременной.

Хромосомные аномалии вызывают пороки развития плода. Изменение числа хромосом является причиной умственной и физической отсталости. Половина из всех патологий приходится на поздние роды (женщин старше 35 лет). Стандартная пренатальная диагностика возрастной категории женщин часто выявляет трисомию 21-ой хромосомы, синдром Тернера. Около 15% патологий приходится на синдром Патау и синдром Эдварда.

Пункция ворсин хориона проводится под контролем УЗИ на 9-11 неделе беременности. Полученные клетки подвергают молекулярно-генетической диагностике. При выявленных отклонениях женщине предлагают прервать беременность.

Противопоказания к проведению анализа:

• Положительная реакция на сифилис
• Положительная реакция на ВИЧ
• Риск кровотечений и других осложнений

Исследование рекомендовано для проведения пренатальной диагностики при высоком риске патологии:

• возрастной группе женщин,
• носителям хромосомных патологий,
• хромосомные патологии родственников в анамнезе беременной,
• при перенесенных заболеваниях, которые могут спровоцировать аномалии,
• при облучении до зачатия или во время беременности.

При трисомии у пациентов выявляется дополнительная хромосома, при моносомии – отсутствие одной хромосомы.

• Диагноз синдром Дауна – патология 21-ой хромосомы (трисомия);
• Диагноз синдром Патау – патология 13-ой хромосомы (трисомия);
• Диагноз синдром Эдвардса – патология 18-ой хромосомы (трисомия);
• Диагноз синдром Шерешевского-Тернера – патология Х хромосомы (моносомия);
• Диагноз синдром Клайнфельтера - дополнительная Х хромосома.

Молекулярно-генетический анализ хориона позволяет выявить хромосомные патологии и вовремя предупредить детей с врожденными тяжелыми патологиями.