Генетические исследования. Молекулярно-генетический анализ хориона по 5-ти параметрам
При генетическом исследовании оцениваются свойства, которые приобретаются по наследству. Аномалии хромосом 13, 18, 21, Х и Y являются самыми основными причинами врожденных патологий плода.
Для молекулярно-генетического анализа используют клетки хориона. Практически в 100% случаев клетки хориона имеют такой же набор хромосом, что и плод. Для проведения данного анализа необходимы показания к определению хромосомного набора. Анализ выполняется только по согласию беременной.
Хромосомные аномалии вызывают пороки развития плода. Изменение числа хромосом является причиной умственной и физической отсталости. Половина из всех патологий приходится на поздние роды (женщин старше 35 лет). Стандартная пренатальная диагностика возрастной категории женщин часто выявляет трисомию 21-ой хромосомы, синдром Тернера. Около 15% патологий приходится на синдром Патау и синдром Эдварда.
Пункция ворсин хориона проводится под контролем УЗИ на 9-11 неделе беременности. Полученные клетки подвергают молекулярно-генетической диагностике. При выявленных отклонениях женщине предлагают прервать беременность.
Противопоказания к проведению анализа:
Исследование рекомендовано для проведения пренатальной диагностики при высоком риске патологии:
При трисомии у пациентов выявляется дополнительная хромосома, при моносомии – отсутствие одной хромосомы.
Молекулярно-генетический анализ хориона позволяет выявить хромосомные патологии и вовремя предупредить детей с врожденными тяжелыми патологиями.
Для молекулярно-генетического анализа используют клетки хориона. Практически в 100% случаев клетки хориона имеют такой же набор хромосом, что и плод. Для проведения данного анализа необходимы показания к определению хромосомного набора. Анализ выполняется только по согласию беременной.
Хромосомные аномалии вызывают пороки развития плода. Изменение числа хромосом является причиной умственной и физической отсталости. Половина из всех патологий приходится на поздние роды (женщин старше 35 лет). Стандартная пренатальная диагностика возрастной категории женщин часто выявляет трисомию 21-ой хромосомы, синдром Тернера. Около 15% патологий приходится на синдром Патау и синдром Эдварда.
Пункция ворсин хориона проводится под контролем УЗИ на 9-11 неделе беременности. Полученные клетки подвергают молекулярно-генетической диагностике. При выявленных отклонениях женщине предлагают прервать беременность.
Противопоказания к проведению анализа:
- Положительная реакция на сифилис
- Положительная реакция на ВИЧ
- Риск кровотечений и других осложнений
Показания для генетического исследования.
Исследование рекомендовано для проведения пренатальной диагностики при высоком риске патологии:
- возрастной группе женщин,
- носителям хромосомных патологий,
- хромосомные патологии родственников в анамнезе беременной,
- при перенесенных заболеваниях, которые могут спровоцировать аномалии,
- при облучении до зачатия или во время беременности.
Интерпретация данных исследования.
При трисомии у пациентов выявляется дополнительная хромосома, при моносомии – отсутствие одной хромосомы.
- Диагноз синдром Дауна – патология 21-ой хромосомы (трисомия);
- Диагноз синдром Патау – патология 13-ой хромосомы (трисомия);
- Диагноз синдром Эдвардса – патология 18-ой хромосомы (трисомия);
- Диагноз синдром Шерешевского-Тернера – патология Х хромосомы (моносомия);
- Диагноз синдром Клайнфельтера - дополнительная Х хромосома.
Для чего необходим анализ?
Молекулярно-генетический анализ хориона позволяет выявить хромосомные патологии и вовремя предупредить детей с врожденными тяжелыми патологиями.