Молекулярно-генетический анализ хориона по 5-ти параметрам

Генетические исследования. Молекулярно-генетический анализ хориона по 5-ти параметрам


При генетическом исследовании оцениваются свойства, которые приобретаются по наследству. Аномалии хромосом 13, 18, 21, Х и Y являются самыми основными причинами врожденных патологий плода.

Для молекулярно-генетического анализа используют клетки хориона. Практически в 100% случаев клетки хориона имеют такой же набор хромосом, что и плод. Для проведения данного анализа необходимы показания к определению хромосомного набора. Анализ выполняется только по согласию беременной.

Хромосомные аномалии вызывают пороки развития плода. Изменение числа хромосом является причиной умственной и физической отсталости. Половина из всех патологий приходится на поздние роды (женщин старше 35 лет). Стандартная пренатальная диагностика возрастной категории женщин часто выявляет трисомию 21-ой хромосомы, синдром Тернера. Около 15% патологий приходится на синдром Патау и синдром Эдварда.

Пункция ворсин хориона проводится под контролем УЗИ на 9-11 неделе беременности. Полученные клетки подвергают молекулярно-генетической диагностике. При выявленных отклонениях женщине предлагают прервать беременность.

Противопоказания к проведению анализа:
  • Положительная реакция на сифилис
  • Положительная реакция на ВИЧ
  • Риск кровотечений и других осложнений


Показания для генетического исследования.


Исследование рекомендовано для проведения пренатальной диагностики при высоком риске патологии:
  • возрастной группе женщин,
  • носителям хромосомных патологий,
  • хромосомные патологии родственников в анамнезе беременной,
  • при перенесенных заболеваниях, которые могут спровоцировать аномалии,
  • при облучении до зачатия или во время беременности.

Интерпретация данных исследования.


При трисомии у пациентов выявляется дополнительная хромосома, при моносомии – отсутствие одной хромосомы.
  • Диагноз синдром Дауна – патология 21-ой хромосомы (трисомия);
  • Диагноз синдром Патау – патология 13-ой хромосомы (трисомия);
  • Диагноз синдром Эдвардса – патология 18-ой хромосомы (трисомия);
  • Диагноз синдром Шерешевского-Тернера – патология Х хромосомы (моносомия);
  • Диагноз синдром Клайнфельтера - дополнительная Х хромосома.

Для чего необходим анализ?


Молекулярно-генетический анализ хориона
позволяет выявить хромосомные патологии и вовремя предупредить детей с врожденными тяжелыми патологиями.