Анализ на синдром Жильбера

Определение варианта гена UGT1A1 (фармакологическое действие иринотекана, синдром Жильбера)

Синдром Жильбера представляет собой наследственное заболевание, которое затрагивает обмен билирубина. Заболевание характеризуется повышением уровня последнего, однако носит доброкачественный характер. Обычно это заболевание возникает в результате гемолиза, который компенсируется работой органов и систем организма.

Синдром Жильбера встречается относительно часто. Так, его выявляют в 3-10% случаев. Это самое распространенное заболевание из группы доброкачественных гипербилирубинемий.

Какие симптомы должны насторожить в отношении синдрома Жильбера? Они включают в себя следующие проявления:

• повышение уровня билирубина в крови, которое обычно не достигает значительных цифр;
• повышение в основном происходит за счет непрямой фракции билирубина;
• обычно гипербилирубинемия провоцируется тяжелой физической работой, психоэмоциональными отклонениями и какими-либо сопутствующими заболеваниями;
• в период повышения уровня билирубина появляется желтушный синдром, который характеризуется желтым окрашиванием склер, кожи, слизистых оболочек;
• также в это время появляется слабость, быстрая утомляемость и другие неспецифические симптомы.
  

При исследовании строения печени и ее функционального состояния каких-либо отклонений не выявляется, то есть диагностика синдрома Жильбера основана на принципе исключения. Однако окончательный диагноз можно поставить только на основании генетического исследования, выявляющего патологические гены, которые ответственны за развитие данного наследственного заболевания. К ним относится выявления мутантных генов UGT1A1.


Проведение данного исследования показано в случае подозрения на синдром Жильбера, особенно при отягощенной наследственности.

Специфической подготовки данное исследование не требует. Методика его выполнения и забора материала абсолютно не отличается от какой-либо другой, которая выполняется при различных генетических исследованиях.


В случае выявления мутантных генов, которые характерны для данного синдрома, показано проведение соответствующего лечения. Оно направлено на повышение активности ферментов, участвующих в процессах образования билирубина. Самым эффективным препаратом в этом отношении является фенобарбитал. Его назначают длительными курсами и в оптимальной дозировке, которая зависит от выраженности патологических изменений.