Анализ на выявление спинальной амитрофии

Анализ носительства спинальной амиотрофии

Спинальная амиотрофия – это целая группа наследственных заболеваний, при которых поражаются двигательные ядра спинного и продолговатого мозга, что постепенно приводит к развитию вялых параличей мышечной ткани. Дебютирует заболевание в раннем возрасте (от 3 до 18 месяцев) и развивается синдром вялого ребенка. Смерть наступает в течение нескольких лет в связи с потерей жизненно важных функций (паралич диафрагмы с остановкой дыхания и др.).


Ген SurvivalMotorNeuron(SMN) или “ген выживаемости мотонейронов” шифрует структуру ядерного белка (SMN), который принимает активное участие в метаболизме нейронов. Его функция заключается в синтезе рибонуклеопротеидов ядра и обеспечивает транспорт РНК по аксонам нейронов. В геноме человека ген SMN представлен 2 копиями: первая локализируется в теломерной области пятой хромосомы (SMN1), вторая – в центромерной области пятой хромосомы (SMN2). Развитие спинальной амиотрофии вызывает мутация в теломерной копии SMN1. Мутация в гене SMN1 носит характер делеции7, 8 экзонов гена (delSMN1), что приводит к неработоспособности гена и отсутствию ядерного белка, от которого зависит функция двигательных нейронов. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется только у гомозигот по мутантному аллелю. Фенотипические проявления делеции гена могут быть компенсированными присутствием дополнительных копий центромерного гена SMN2, который кодирует структуру укороченного и быстро деградирующего протеина SMN-∆7, что может частично восполнить нехватку полноценного белка.

Материал для анализа

Венозная кровь с ЭДТА.

Когда назначают анализ

• Подтверждения диагноза спинальной амиотрофии.
• Супружеские пары для планирования семьи.
• Рождение больного ребенка в семье.
• Родственники больных амиотрофией.
  

При не обнаружении делеции 7, 8 экзонов гена SMN1 (delSMN1) повышенного риска развития спинальной амиотрофии нет.

Обнаружение делеции 7, 8 экзонов гена SMN1 в гомозиготном состоянии дает возможность поставить точный диагноз спинальной амиотрофии больному. Тяжесть заболевания коррелирует с количеством копий гена SMN2.

Обнаружение такой мутации в гегерозиготном состоянии у обоих супругов, дает возможность сделать выводы о высоком риске развития болезни у будущего ребенка и спланировать мероприятия по профилактике и антенатальной диагностики болезни.

Заболевание встречается с частотой 1 к 6 тысяч новорожденных, а частота гетерозиготного носительства неполноценного гена 1 к 40 человек.