Анемия Даймонда Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ) очень редкая детская патология. В Европе на 1 млн. родов встречается до 5 случаев родившихся с таким заболеванием. Как болезнь она была признана в 1938 году, но впервые выявили ее американские педиатры в 1936 году, именами которых назвали данную болезнь. За прошедшие более чем 70 лет, болезнь не стала менее тяжелой и загадочной. Она с трудом диагностируется, не до конца ясна ее патофизиология, ее клинические проявления гетерогенны, а лечение можно назвать эмпирическим. Проявляется АДБ на первом году жизни, чаще с 3-х месячного возраста, в равной степени, как у мальчиков, так и у девочек. Рождаются, как правило, вполне нормальные дети. Клинические проявления - бледность кожи, посинение губ , вялость, отказ от еды, диспепсия появляются позже, когда падает уровень гемоглобина до показателя 30 г/л.

Наиболее вероятная причина АДБ - нарушение эритропоэза (низкое содержание эритроцитов и ретикулоцитов, при нормальном показателе лейкоцитов и тромбоцитов), что указывает на то, что, идет не разрушение эритроцитов, а их недостаточная выработка. Причиной такого сбоя в эритропоэзе (25% от общего количества) является мутация генаRPS19. В 20% случаев заболевания прослеживается передача его через родственников, т.е. имеет наследственный характер. Остальные случаи не имеют достаточно четкой причинно-следственной связи.

АДБ относится к аутосомно-доминантным болезням (хотя встречается и аутосомно-рецессивное наследование), которые наследуются прямой передачей пораженного гена от родителя ребенку. Но, иногда не все симптомы АДБ проявляются в полной мере .Поэтому, для уточнения диагноза необходимо провести анализ семейной схемы или родословной. В некоторых случаях клинического и биохимического анализа бывает недостаточно для постановки диагноза АДБ. Тогда стоит провести молекулярно-генетическое исследование. Такое исследование носит название « Комплексная ДНК диагностика семьи при идентифицированной мутации».

Таким образом, в постановке диагноза АДБ выделяются такие этапы:

• общее клиническое обследование в соответствии с современными требованиями;
• специализированное генетическое обследование.
  

Комплексная ДНК – диагностика бывает прямая и косвенная. Прямая ДНК-диагностика или прямое секвенирование (определение нуклеотидного состава ДНК) позволяет найти все мутации в определенном гене. Ее недостатком является дорогостоящее оборудование и, следовательно, высокая стоимость самого анализа. Клинические показания для проведения косвенного метода - это оценка сцепления генов в семье больного ребенка. Он позволяет или подтвердить или исключить унаследованную патологию. Поэтому, чаще всего используют последний метод.

Комплексная ДНК диагностика позволяет ответить на следующие вопросы:

• какова предрасположенность к данному заболеванию;
• статус носительства данного заболевания.
  

Кроме того, ДНК- диагностика помогает выбрать для больного совместимого родственного донора для аллогеннной трансплантации костного мозга. Данная операция в случае ее успеха позволяет нормализовать кроветворение у больного АДБ и дать ему шанс жить полноценной жизнью. Раньше такие больные погибали в детском или подростковом возрасте из-за несовершенного лечения и присоединившихся осложнений.