Болезнь Вильсона-Коновалова

При рождении, мы наследуем от отца и матери копии генов. При работе этих генов, организм правильно функционирует. Иногда ген может повреждаться (мутация), но на самочувствии человека это никак не отражается. Копии повреждённого гена передаются от одного поколения другому, никак не проявляя себя и не влияя на работу организма. Но, если и у второго родителя есть повреждённый ген, то у ребёнка развивается тяжёлое наследственное заболевание. В основном, мутация генов выражается в неправильном синтезе белка.

Генетические исследования помогают определить предрасположенность человека к какой-либо болезни, а также выявить скрытые мутации. Для этого необходимо выделить ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) из биологического материала человека. ДНК не изменяется на протяжении жизни человека, и одинакова во всех клетках. Поэтому, анализ достаточно сделать один раз.



Исследование покажет, насколько высок риск конкретного заболевания. Специалист - генетик предложит рекомендации, назначит профилактику или лечебно-диагностические мероприятия.

Комплексная диагностика семьи включает в себя не только генетическое исследование больного, но и косвенную ДНК-диагностику близких родственников.

Наследственные генетические заболевания полностью не излечиваются. Но обнаружение повреждённого гена, особенно на ранних стадиях, помогает подобрать правильное и эффективное лечение.


Одна из самых тяжёлых генетических болезней. Причина возникновения: оба родителя – носителями мутации гена, который отвечает за правильное распределение меди в организме. Высокая концентрация меди токсична, поэтому болезнь поражает внутренние органы (в первую очередь, печень и головной мозг) и нервную систему.


До пяти лет заболевание Вильсона-Коновалова протекает в скрытой форме и никак себя не проявляет. Затем, примерно к семи годам, болезнь быстро прогрессирует и, если её не лечить, может привести к летальному исходу.

К основным симптомам относятся:

• Нарушение речи, движения
• Кольцо Кайзера-Флейшера в хрусталике глаз
• Аритмия
• Психоз, депрессия
• Панкреатит
• Пигментация кожи
  

Все мероприятия по лечению и профилактике болезни Вильсона направлены на выведение меди из организма. В тяжёлых случаях требуется пересадка печени.

При ранней диагностике и своевременном диагнозе, человек способен трудиться, жить и внешне ничем не отличаться от других людей. Обнаружение болезни именно на ранней стадии значительно улучшает состояние больного или происходит длительная ремиссия тяжёлых наследственных болезней в 80 % случаях!