Анализ на целиакию

Обследование для выявления предрасположенности к глютеновой болезни (целиакии) представляет собой генетический лабораторный анализ. Исследование заключается в изучении мутации определенных участков ДНК, контролирующих всасывание белка злаков – глютена. По результатам диагностики применяют лечебно-профилактические меры для предотвращения болезни.

 
Целиакия представляет собой заболевание с хроническим течением, которое связано с непереносимостью глютена. Белок содержится в продуктах из злаков пшеницы, ржи, овса. В результате генетически обусловленных факторов, поступление в организм глютена вызывает аутоиммунную реакцию – образование антител к клеткам слизистой оболочки тонкой кишки. Аутоиммунные комплексы повреждают ворсинки кишечника, нарушая всасывание питательных веществ.

Вследствие патологического процесса развивается анемия (дефицит железа), гиповитаминозы, остеопороз, сдвиги электролитного баланса. У детей замедляется рост костей, появляются признаки дистрофии, нарушается формирование нервной системы.

К симптомам целиакии относятся:

• диарея, метеоризм, тошнота;
• снижение массы тела;
• боли в области живота;
• ломкость костей, разрушение зубов;
• судороги в мышцах нижних конечностей;
• боли в суставах;
• язвы в ротовой полости, дерматит;
• депрессивные состояния.

Глютеновую болезнь обуславливает мутация генов в различных локусах 6 хромосомы. Изменение нуклеотидной последовательности приводит к нарушению функциональной активности лейкоцитарных антигенов (HLA). Рецепторы генов гаплотипа DQ2.5 наиболее часто встречается у жителей европейского континента, они отвечают за восприимчивость организма к глютену. В результате мутации рецепторы после взаимодействия с глютеном активируют Т-лимфоциты и запускают аутоиммунную реакцию. К патологическому процессу приводят изменения других локусов ДНК и полиморфизм гена, кодирующего Т-лимфоцитарный антиген.

Обследования назначают при выявлении факторов риска целиакии:

• неблагоприятный семейный анамнез по глютеновой болезни;
• аутоиммунный тиреоидит;
• 1 тип сахарного диабета;
• болезнь Дауна;
• энтерит невыясненной этиологии.

Выявление предрасположенности к целиакии требует исключения из питания глютенсодержащих продуктов.


Генетическое обследование проводят при помощи рестрикционного анализа методикой ПЦР. Исследуемый биоматериал обрабатывают ферментативными системами, содержащими рестриктазы, которые расщепляют нуклеотидные связи в изучаемых участках ДНК. Результаты анализа сравнивают с нормальными рестрикционными картами для выявления генных мутаций.

Для обследования обычно берут венозную кровь, иногда используют соскоб щечного эпителия. Биоматериал сдают натощак в утренние часы без специальной подготовки к исследованию. Перед диагностикой рекомендуют отказаться от курения, приема спиртных напитков, избегать психическое напряжение.

Выявление мутаций, обуславливающих предрасположенность к глютеновой болезни, помогает предупредить развитие патологии при помощи назначения диетического питания в течение всей жизни больного.