Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Наиболее частые мутации в гене TCIRG1.Общая характеристика исследования.Мутация в гене TCIRG1 обуславливает развитие мраморной болезни, или рецессивного остеопетроза. Это заболевание проявляется наличием следующих симптомов:
В костной ткани повышается способность накапливать соли кальция, что и приводит к образованию большого количества компактного вещества. На фоне этих патологических изменений кости могут легко ломаться и деформироваться. Рентгенологическое исследование позволяет заподозрить это заболевание. Основным признаком будет являться наличие костной ткани, которая не прозрачна для рентгеновских лучей. Особенно это касается костей черепа, позвоночного столба и таза. В некоторых участках могут быть просветления, которые и придают костям мраморный вид. Поражение костей черепа в раннем детском возрасте приводит к развитию серьезных последствий. Это может быть гидроцефалия, нарушение зрения (давление зрительных нервов), замедляются сроки прорезывания зубов, причем зубы легко и быстро поражаются кариозным процессом. Параллельно с описанными симптомами появляются признаки со стороны системы кроветворения, так как сдавливается и костный мозг. Это приводит к развитию анемии, лейкопении, тромбоцитопении и т.д. со всеми вытекающими последствиями, которые диктуют необходимость проведения трансплантации костного мозга. Показания для проведения генетического исследования.Данное молекулярно-генетическое исследование показано проводить в следующих случаях:
Подготовка перед исследованием и методика.Данный молекулярно-генетический анализ выполняется без специального подготовительного этапа. Подготовка перед исследованием не требуется. Единственным условием является отказ от употребления спиртного накануне исследования, а также забор крови необходимо производить утром натощак. Интерпретация полученных результатов.Наличие мутации в гене TCIRG1 является достоверным признаком мраморной болезни. Если же эта мутация определена в рамках пренатальной диагностики, то показано прерывание беременности. Вопрос о прерывании решается совместно – супружеской парой и консилиумом врачей, так как эффективных способов лечения данной патологии не существует. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |