Частые мутации в гене TCIRG1

Наиболее частые мутации в гене TCIRG1.

Общая характеристика исследования.

Мутация в гене TCIRG1 обуславливает развитие мраморной болезни, или рецессивного остеопетроза. Это заболевание проявляется наличием следующих симптомов:

• боли в ногах и руках;
• выраженная слабость и утомляемость во время ходьбы.

В костной ткани повышается способность накапливать соли кальция, что и приводит к образованию большого количества компактного вещества. На фоне этих патологических изменений кости могут легко ломаться и деформироваться. Рентгенологическое исследование позволяет заподозрить это заболевание. Основным признаком будет являться наличие костной ткани, которая не прозрачна для рентгеновских лучей. Особенно это касается костей черепа, позвоночного столба и таза. В некоторых участках могут быть просветления, которые и придают костям мраморный вид.

Поражение костей черепа в раннем детском возрасте приводит к развитию серьезных последствий. Это может быть гидроцефалия, нарушение зрения (давление зрительных нервов), замедляются сроки прорезывания зубов, причем зубы легко и быстро поражаются кариозным процессом.

Параллельно с описанными симптомами появляются признаки со стороны системы кроветворения, так как сдавливается и костный мозг. Это приводит к развитию анемии, лейкопении, тромбоцитопении и т.д. со всеми вытекающими последствиями, которые диктуют необходимость проведения трансплантации костного мозга. 


Данное молекулярно-генетическое исследование показано проводить в следующих случаях:

• при наличии отягощенной наследственности (в данном случае желательно проводить пренатальную диагностику, то есть до родов. Это позволит избежать рождения детей с мраморной болезнью, которая характеризуется неблагоприятным прогнозом);
• в случае клинических симптомов, подозрительных на рецессивный остеопетроз.

Данный молекулярно-генетический анализ выполняется без специального подготовительного этапа. Подготовка перед исследованием не требуется. Единственным условием является отказ от употребления спиртного накануне исследования, а также забор крови необходимо производить утром натощак.


Наличие мутации в гене TCIRG1 является достоверным признаком мраморной болезни. Если же эта мутация определена в рамках пренатальной диагностики, то показано прерывание беременности. Вопрос о прерывании решается совместно – супружеской парой и консилиумом врачей, так как эффективных способов лечения данной патологии не существует.