Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D.
Общая характеристика исследования.
Наиболее частые мутации в гене UNC13D способны приводить к развитию такого заболевания, как наследственный семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Заболевание обычно поражает детей первых лет жизни. Для него характерно появление следующих симптомов:
- повышение температуры тела, которое не купируется обычными жаропонижающими средствами;
- увеличение печени и селезенки, которое постоянно прогрессирует;
- нарушение функции центральной нервной системы;
- снижение всех форменных элементов крови;
- уменьшение количества фибриногена в крови;
- повышение триглицеридов, которое приводит к повреждению сосудистой стенки.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз является заболеванием с тяжелым течением, поэтому очень важна его своевременная диагностика, которая позволит в кратчайшие сроки начать лечение. Без лабораторной диагностики крайне сложно выставить правильный диагноз.
Мутация в гене UNC13D приводит к тому, что нарушается процесс экзоцитоза клетками иммунной системы – натуральных киллеров и Т-лимфоцитов. Это приводит к их функциональной неполноценности, поэтому организм ребенка не в состоянии справляться с теми или инфекционными заболеваниями. Этот ген расположен на 17-й хромосоме.
Показания для проведения генетического исследования.
Основными показаниями для выявления мутации в гене UNC13D являются:
- наличие симптомов, подозрительных в отношении семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза;
- отягощенная наследственность, то есть семейные случаи этого заболевания.
Подготовка перед исследованием и методика.
Это молекулярно-генетическое исследование не требует проведения специального подготовительного этапа. Биологическим материалом является кровь, забор которой производится утром натощак. Употребление спиртных напитков должно быть ограничено за сутки до исследования. Обычно оно производится в течение 5-7 дней, так как это очень трудоемкий процесс.
Интерпретация полученных результатов.
Выявление мутации в гене UNC13D является достоверным признаком семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза. Правильно установленный диагноз является залогом эффективного лечения. В настоящее время единственно оправданным методом лечения при этом заболевании является трансплантация костного мозга. Это позволяет полностью справиться с этим заболеванием.