Делеция 10q PTEN.

Медуллярный рак щитовидной железы представляет собой опухоль, которая исходит из С-клеток щитовидной железы. Эти клетки способны секретировать гормон кальцитонин, который отвечает за обмен кальция в организме. Поэтому в клинической картине появляются симптомы, которые связаны с развитием опухолевой интоксикации и нарушением кальциевого обмена. В ряде случаев медуллярный рак щитовидной железы имеет наследственную предрасположенность. Определение мутации в том или ином гене позволит выявить пациентов с повышенным риском развития этого онкологического процесса.

Чаще всего медуллярный рак щитовидной железы, который имеет наследственную предрасположенность, развивается в молодом возрасте. Именно с этим связаны диагностические ошибки, так как об онкологии, как правило, в таком возрасте не думают. Однако она может иметь место. Это молекулярно-генетическое исследование, которое выявляет делецию 10q (PTEN), позволяет определить этот онкологический риск. 

Молекулярно-генетическое исследование с целью определения мутации в гене PTEN показано проводить в следующих случаях:

• отягощенная наследственность;
• наличие опухолевидных образований, расположенных на передней поверхности шеи;
• воздействие ионизирующей радиации. 

Специальной подготовки данное исследование не требует. Анализируемым материалом является кровь. Забор ее необходимо производить утром натощак. Перед исследованием также рекомендуется исключить употребление алкоголя. 

Помимо крови выявлять мутацию в данном гене можно и в материале опухоли, который получают во время пункции этого новообразования, исходящего из ткани щитовидной железы. 

Определение в крови или биологическом материале, полученном из ткани щитовидной железы, мутации в виде 10q (PTEN) относит пациента в группу повышенного онкологического риска по развитию медуллярного рака щитовидной железы. В  случае доклинической диагностики имеется возможность предупредить развитие этого онкологического процесса. Для этого требуется удалить щитовидную железу оперативным путем, так как при носительстве данной мутации риск развития онкологического процесса приближается к 80-90% случаев. Если уже имеется опухолевидное образование, исходящее из ткани щитовидной железы, то это исследование ставит точку в отношении его происхождение. Лечение проводится согласно общим принципам, принятым в онкологии.