Анализ на предрасположенность к сахарному диабету 2 типа (базовый профиль)

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль

Изучение генетической предрасположенности к диабету 2 типа представляет собой лабораторный анализ крови. Выявление мутаций в контролирующих участках ДНК указывает на высокий риск развития заболевания и требует диспансерного наблюдения пациента, а также проведения лечебно-профилактических мероприятий. Обследование позволяет предупредить формирование осложнений благодаря воздействию на доклинической стадии болезни или ранних этапах формирования патологии.


Сахарный диабет 2 типа – это наиболее часто встречаемая форма заболевания, которая развивается в зрелом возрасте. Факторами риска патологии являются наследственная предрасположенность, болезни поджелудочной железы, ожирение, нарушение обмена углеводов. Базовый профиль анализа включает клинически значимые варианты полиморфизма, имеющие большую распространенность среди населения развитых стран.

Обследование назначают в следующих случаях:

• эпизоды гипергликемии натощак;
• повышение толерантности к глюкозе;
• ожирение;
• отягощенный наследственный анамнез;
• сахарный диабет, возникший во время беременности.

Ген KCNJ11 контролирует работу калиевых каналов, которые в клетках поджелудочной железы закрываются при высокой концентрации глюкозы. Это нормализует секрецию инсулина и поддерживает физиологический уровень сахара в крови. Мутация гена вызывает инсулинорезистентоность и развитие диабета. Полиморфизм генома PPARG, кодирующего гамма-рецепторы в жировой ткани, приводит к снижению их функциональной активности. Изменения носят протективный характер в связи с усилением чувствительности тканей к инсулину, но при условии нормальной массы тела. Ожирение и избыточный вес нивелируют действие мутации.

Ген TCF7L2, кодирующий фактор транскрипции, участвует в поддержании гомеостаза глюкозы, контролирует развитие островков Лангерганса в поджелудочной железе и деление жировых клеток. Полиморфизм в ответственных участках ДНК значительно увеличивает вероятность появления диабета 2 типа.


Генетическое обследование проводится методикой ПЦР при помощи пиросеквенирования. Для анализа берут исследуемую ДНК и синтезируют комплементарную цепочку, при этом определяют активность фермента ДНК-полимеразы. В результате получают нуклеотидную последовательность генов и выявляют мутации в интересующих аллелях, что выявляет риск патологического процесса.

Для анализа берут кровь из периферических вен путем венепункции. Обследование назначают на голодный желудок обычно в первой половине дня. Специальной подготовки для анализа не требуется – характер питания и прием лекарственных средств не влияет на результативность исследования. Перед обследованием необходимо воздержаться от стресса, курения и приема алкогольных напитков.

Изучение полиморфизма, связанного с высоким риском появления 2 типа сахарного диабета, позволяет предупреждать развитие болезни или ее прогрессирование на раннем этапе патологического процесса.