Анализ на предрасположенность к диабету 2-го типа и ожирению

Генетическая диагностика сахарного диабета 2 типа и ожирения представляет собой лабораторный анализ, который выявляет 20 распространенных мутаций, вызывающих развитие заболеваний. Нарушения происходят в «рабочих» участках ДНК посредством замены одних нуклеотидов на другие, что приводит к нарушению усвоения клетками глюкозы и к патологии жирового обмена.


Обследование включает комплекс генетических маркеров, которые отвечают за метаболизм глюкозы, активность инсулина, особенности липидного обмена.

Ген ADIPOQ кодирует гормон адипонектин, который влияет на расщепление висцерального жира. Анализ изучает две вероятные мутации ДНК, нарушающие активность вещества и замедляющие липолиз.

Ген ADRB3 обуславливает работу адренорецепторов бета-3, которые расположены преимущественно в жировых клетках. Мутации в определенных нуклеотидных последовательностях нарушают активность липолиза и приводят к ожирению.

Изменения гена ENPP1 (эктонуклеотид пирофосфатаза) формирует блокировку инсулиновых рецепторов, накопление сахара в крови, захват избытка глюкозы жировой тканью, что со временем вызывает диабет 2 типа.

Полиморфизм генов FTO, GHRL (грелин), INSIG2 (инсулин продуцируемый), Lep (лептин), MC4R (рецептор меланокартина 4), LEPR (рецептор лептина), GNB3 (бета-3 субъединица G-протеина) влияет на энергетический обмен и пищевое поведение, что приводит к ожирению и метаболическому синдрому.

Гены PPAR?, PPARD, PPARG2, PPARGC1B связаны с процессом пероксиса в клеточном ядре, регулируют метаболизм жиров и гомеостаз глюкозы. Мутации в «рабочих» участках ДНК вызывают увеличение концентрации глюкозы в крови, приводят к избыточной массе тела и развитию диабета.

Изменения гена UCP2 (разобщающий белок 2) нарушает нормальную выработку инсулина клетками поджелудочной железы, а мутации генома UCP3 (разобщающий белок 3) замедляет метаболизм жирных кислот, что приводит к нарушению углеводного и жирового обмена.

Нарушения гена TCF7L2 (7 фактор транскрипции) приводит к патологической дифференциации жировых и инсулинпродуцирующих клеток.

Генетический анализ назначают при отягощенном семейном анамнезе по сахарному диабету и ожирению, выявлении гипергликемии натощак и в период вынашивания плода. При обнаружении мутаций рекомендуют диетическое питание, занятия физкультурой, изменение образа жизни.


Для исследования делают забор венозной крови из периферических вен в утренние часы на голодный желудок. Обследование проводят ПЦР-методикой с использованием рестрикционного анализа. Для этого генетический материал подвергают обработке рестриктазами – ферментами, расщепляющими фосфатные связи между нуклеотидами в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ полученных данных и нормальных рестрикционных карт, что помогает обнаружить мутации. Иногда для анализа берут соскоб щечного эпителия. Специальной подготовки для сбора биоматериала не требуется.

Генетическое обследование на выявлении мутаций, приводящих к развитию сахарного диабета и ожирения, позволяет диагностировать патологию на доклинической стадии и предупреждать ее прогрессирование.