Диагностика дистрофии Дюшенна/Беккера.

Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера методом анализа делеций в гене дистрофина (комплексная ДНК-диагностика).

Как правило, особой подготовки для сдачи анализа крови не требуется. Берут кровь в пробирку около 2-3 мл.  Кровь отправляется на генетическое исследование, которое проводится в лаборатории специализирующейся на генетических исследованиях.

После добавления необходимых ферментов, кровь наносят на приборное стекло и исследуют полученные данные.

Если обнаружены делеции в гене дистрофина – это означает, то, что у человека редкое наследственное заболевание – мышечная диагностика  Дюшенна-Беккера.


Как правило, генетические анализы необходимо сдавать дважды для точного и утвердительного постановления диагноза. Так как мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера довольно редкое и неизлечимое заболевание, его необходимо подтвердить двумя или тремя анализами.

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – это редкое заболевание, которое можно диагностировать с первых лет жизни ребенка. К сожалению, часто больные перестают ходить к 12-18 годам, после чего они умирают. Конечно, известны случаи, когда пациент с таким диагнозом дожил до 60 летнего возраста.

Это заболевание передается, как правило, только мальчикам, конечно известны случаю выявления дистрофии у девочек, но они крайне редки. В основном ею страдают мальчики.

Дистрофин – это ген, который несет ответственность за прогрессирующую мышечную дистрофию Дюшенна-Беккера, локализируется он в локусе Хр. 21.2, его размер 2,6 млн. п.н. дистрофин строится из 79 экзонов. В большинстве случаев мутации это протяженные делеции от одного до десятков экзонов. Нахождение делеций или дупликаций в одном или нескольких экзонах есть молекулярным подтверждением наличия мутаций приводящих к дистрофии мышц Дюшенна/Беккера.


Если у ребенка наблюдается гипертрофия или атрофия проксимальных мышц, прогрессирующая мышечная слабость, «утиная» походка, врач обязан выдать направление на анализ для комплексного исследования ДНК.

Результаты могут быть либо положительными, что говорит о наличии мутаций в гене, либо отрицательными, что говорит о том, что мутаций нет.

После получения результатов анализа необходимо обратиться к врачу в любом случае. Существует опасность того, что вы или ваш ребенок является носителем генов, которые подверглись мутации.
Чем раньше будет проведена диагностика, тем лучше для пациента.