Диагностика муковисцидоза 1.

Специальной подготовки для сдачи крови на анализ не требуется. Кровь сдается утром. В пробирку с этилендиаминтетрауксусной кислотой добавляют кровь около 2-3 мл. Анализ проводится методом ПЦР.

В анализе выявляются мутации гена CFTR (5Т, delF508, W1282X, 1677delTA CFTRdel21kb), которые встречаются чаще всего у представителей славянской расы.

Этот анализ проводят для того чтоб определить наличие мутаций в гене CFTR, который способствует кодированию аминокислотной последовательности молекул трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза. Благодаря этому гену в некоторых органах (легкие, яички, поджелудочная железа, желчный пузырь) образовывается секрет. Муковисцидоз – это редкое заболевание, которое передается на генном уровне, которое вызывает определенную патологию в выработке секрета органов. Это заболевания в зависимости от мутации может приводить к тому, что секрет становится достаточно густым и это затрудняет его выведению. Поэтому у человека появляются различные симптомы, по которым можно диагностировать муковисцидоз и направлять на анализ.

Самой распространенной мутацией для представителей славянской расы считается делеция del F508. Кроме этого еще четыре мутации, которые приводят к возникновению муковисцидоза – это W1282X,CFTRdel21kb, 5Т, 1677delTA

Муковисцидоз или его еще называют кистозный фиброз, проявляется практически с первых дней жизни ребенка. Врач может назначить прохождение анализа на выявление мутации, если у ребенка:

• Первый процесс дефекации прошел с затруднением и с опозданием.
• Ребенок отстает в физическом развитии от своих сверстников.
• Частые проблемы с дыханием.
• Понос и выпадение прямой кишки.
• Деформация пальцев они утолщаются.
• Если родители являются родственниками.
• Если в семье у родителей имеются больные муковисцидозом.
• Сильно соленый пот и кожа.

Конечно же, такие анализы необходимо сдавать до момента зачатия ребенка. Если ребенок родился с этим заболеванием, для его подтверждения необходимо сдавать несколько однотипных анализов.

Муковисцидоз – не обнаружен.

Муковисцидоз обнаружен и всегда указывается тип мутации.

После получения результатов анализа необходимо прийти на консультацию к врачу, который объяснит и расскажет более подробно о болезни и о методах, которые позволяют продлить жизнь ребенка. К сожалению лечения пока не существует, но можно проводить некоторые процедуры и придерживаться определенной диеты в питании, чтоб улучшить качество жизни малыша.