Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Цены анализов | ||||||||
Диагностика муковисцидоза методом анализа 18 наиболее частых мутаций в гене CFTR.Муковисцидоз является наследственным заболеванием, которое характеризуется нарушением характера выделяемого секрета бокаловидными клетками (этот секрет становится очень вязким, поэтому трудно отделяется). Наиболее часто поражаются легкие и поджелудочная железа, что приводит к недостаточности этих органов. Обычно заболевание возникает при наличии мутации 18 хромосомы, которая затрагивает гены CFTR. Поэтому выявление отклонений в строении генетического аппарата позволяет прогнозировать развитие заболевания, особенно на этапе планирования беременности и ее вынашивания.
Показания для проведения генетического исследованияДанное генетическое исследование показано в следующих случаях:
Подготовка перед исследованием и его методикаСпециальной подготовки данное исследование не требует. В качестве биологического материала используется цельная кровь, в которой и выявляют возможные мутации CFTR. Они могут быть самыми различными. В настоящее время выявлено развитие около 700 видов мутаций, которые определяют тяжесть течения муковисцидоза.
Интерпретация полученных результатовГен CFTR кодирует аналогичный белок, который определяет возможность обмена ионов хлора и натрия между клеткой. Поэтому при нарушении образования белка CFTR изменяется вязкость слизи в сторону ее увеличения, что является основным проявлением муковисцидоза. Это исследование позволяет диагностировать данное заболевание, в том числе и на доклинической стадии, еще до рождения. В этом случае женщина информируется о возможных рисках развития муковисцидоза. Она самостоятельно принимает решение о пролонгировании беременности. На этапе планирования беременности проведение медико-генетического консультирование позволит избежать рождения детей с данной патологией в группах повышенного риска (в семье имеются больные или носители патологического гена муковисцидоза).
Своевременное выявление заболевания после рождения является залогом успешного лечения. Оно позволяет продлить жизнь на 50-60 лет и более. При отсутствии лечения декомпенсация заболевания развивается очень рано. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |