Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Цены анализов | ||||||||
Диагностика ретинобластом (ген RB1).Из тканей эмбрионального происхождения, в основном детском возрасте, развивается злокачественная опухоль глаза, которая называется ретинобластома. Она образовывается из-за мутаций в гене RB1, который расположен на длинном плече тринадцатой хромосомы. Часто это заболевание является наследственным. Различают одностороннюю и двустороннюю ретинобластому.
Двусторонняя ретинобластома – это, как правило, заболевание наследственного характера, а вот односторонняя – носит приобретенный характер. Ретинобластома в основном развивается из нейроэктодермы сетчатки глаза. Если опухоль больших размеров, в ней, как правило, находятся очаги некроза и кальцификата тканей.
Часто это заболевание приводит к смерти малыша, так как его не сразу можно диагностировать. Ретинобластома приводит к потере зрения, о чем маленький ребенок никак не может сообщить родителям. Поэтому когда обнаруживают ретинобластому, она уже дает метастазы в органы центральной нервной системы и в спинной мозг.
Иногда ее обнаружить достаточно просто, если ребенок резко начинает косить, необходимо в срочном порядке показать его офтальмологу.
Показания для проведения генетического тестаЕсли в роду есть случаи заболевания ретинобластомой, необходимо обратиться к специалисту генетику, перед тем как планировать беременность. В основном деткам часто предается мутировавший ген, который при слиянии с другой аллелью уже непосредственно в ретинобласте приводит к этому заболеванию. Специалисты, которые могут и должны направить на генетический тест – это генетик, офтальмолог и онколог.
Как проводится генетическое исследование?Благодаря методу ПЦР, который позволяет скопировать необходимый участок ДНК. После чего в дальнейшем, методом секвенирования проводится исследование делеций в гене RB1.
Расшифровка результатов анализовРезультат может быть – положительным, тогда дается точное описание гена и его экзонов в котором произошли мутации. Отрицательный результат – означает полное отсутствие наследственной мутации.
Для чего необходимо проводить этот генетический тестТест нужен для того, чтоб определить мутации в гене. Если мутации обнаружены – это дает дополнительный шанс определить заболевание на ранней стадии, что в некоторых случаях приводит к излечению без энуклеации. Если же ретинобластома обнаружена немного позднее и нет шансов спасти глаз, тогда остается достаточно времени, для проведения лучевой или химиотерапии.
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |