Диагностика ретинобластом.

Из тканей эмбрионального происхождения, в основном детском возрасте, развивается злокачественная опухоль глаза, которая называется ретинобластома. Она образовывается из-за мутаций в гене RB1, который расположен на длинном плече тринадцатой хромосомы. Часто это заболевание является наследственным. Различают одностороннюю и двустороннюю ретинобластому. 

Двусторонняя ретинобластома – это, как правило, заболевание  наследственного характера, а вот односторонняя – носит приобретенный характер. Ретинобластома в основном развивается из нейроэктодермы сетчатки глаза. Если опухоль больших размеров, в ней, как правило, находятся очаги некроза и кальцификата тканей. 

Часто это заболевание приводит к смерти малыша, так как его не сразу можно диагностировать. Ретинобластома приводит к потере зрения, о чем маленький ребенок никак не может сообщить родителям. Поэтому когда обнаруживают ретинобластому, она уже дает метастазы в органы центральной нервной системы и в спинной мозг.

Иногда ее обнаружить достаточно просто, если ребенок резко начинает косить, необходимо в срочном порядке показать его офтальмологу.

Если в роду есть случаи заболевания ретинобластомой, необходимо обратиться к специалисту генетику, перед тем как планировать беременность. В основном деткам часто предается мутировавший ген, который при слиянии с другой аллелью уже непосредственно в ретинобласте приводит к этому заболеванию. Специалисты, которые могут и должны направить на генетический тест – это генетик, офтальмолог и онколог.

Благодаря методу ПЦР, который позволяет скопировать необходимый участок ДНК. После чего в дальнейшем, методом секвенирования проводится исследование делеций в  гене RB1. 

Результат может быть – положительным, тогда дается точное описание гена и его экзонов в котором произошли мутации. Отрицательный результат – означает полное отсутствие наследственной мутации.

Тест нужен для того, чтоб определить мутации в гене. Если мутации обнаружены – это дает дополнительный шанс определить заболевание на ранней стадии, что в некоторых случаях приводит к излечению без энуклеации. Если же ретинобластома обнаружена немного позднее и нет шансов спасти глаз, тогда остается достаточно времени, для проведения лучевой или химиотерапии.