Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Генетические исследования. Врожденная дисфункция коры надпочечниковКомплекс исследований - Генетические факторы врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН)- мутации гена стероид-21-гидроксилазы (CYP21): Заболеванию сопутствуют отклонениями полового развития и недостаточностью ферментных систем, которые обеспечивают синтез кортикостероидов. Аденогипофиз выделяет высокое количество адренокортикотропного гормона. Этот гормон способствует работе коры надпочечников, которые стимулируют при данном заболевании повышенное количество андрогенов. Самая распространенная причина гиперплазии (увеличения) коры надпочечников является мутация гена CYP21, CYP17. Изменения генов приводят к нарушению стероидогенеза, вследствие дефицита ферментов (чаще всего 21-гидроксилазы). При врожденных заболеваниях девочки могут рождаться с пороками развития половых органов. При небольших дефектах у женщин может быть гирсутизм (волосы на лице, животе, бедрах), нарушение менструального цикла, поликистоз яичников, бесплодие, плацентарная недостаточность. Как правило, при заболевании молочные железы у женщин не развиты. Основной признак заболевания у мужчин – бесплодие. Врожденная недостаточность коры надпочечников требует пожизненной терапии. Показания к проведению анализаАнализ назначает гинеколог или эндокринолог при:
Интерпретация анализаВ норме мутации гена не обнаруживаются. Мутации гена проявляются бесплодием, нарушение работы яичников (тенденция к задержке месячных), невынашиванием беременности, слабовыраженными проявлениями нарушения функций коры надпочечников. Для чего необходим анализАнализ позволяет выявить предрасположенность к:
Результаты анализа позволяют провести эффективную терапию больным с выявленными нарушениями. Стоимость проведения анализа: 5250 руб.Заказать |