Врожденная дисфункция коры надпочечников

Генетические исследования. Врожденная дисфункция коры надпочечников

Комплекс исследований - Генетические факторы врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН)- мутации гена стероид-21-гидроксилазы (CYP21):

Заболеванию сопутствуют отклонениями полового развития и недостаточностью ферментных систем, которые обеспечивают синтез кортикостероидов. Аденогипофиз выделяет высокое количество адренокортикотропного гормона. Этот гормон способствует работе коры надпочечников, которые стимулируют при данном заболевании повышенное количество андрогенов.  Самая распространенная причина гиперплазии (увеличения) коры надпочечников является мутация гена  CYP21, CYP17.

Изменения генов приводят к нарушению стероидогенеза, вследствие дефицита ферментов (чаще всего 21-гидроксилазы). При врожденных заболеваниях девочки могут рождаться с пороками развития половых органов.

При небольших дефектах у женщин может быть гирсутизм (волосы на лице, животе, бедрах), нарушение менструального цикла, поликистоз яичников, бесплодие, плацентарная недостаточность. Как правило, при заболевании молочные железы у женщин не развиты. Основной признак заболевания у мужчин – бесплодие. Врожденная недостаточность коры надпочечников требует пожизненной терапии.


Анализ назначает гинеколог или эндокринолог при:

• Ожирении
• Бесплодии
• Нарушениях менструального цикла
• Аномалиях при родах или вынашивании беременности
• Подозрении на  нарушения функции коры надпочечников
• Подозрении на гиперандрогению
• Патологии яичников
• Патологии надпочечников
• Врожденной предрасположенности (родители, имеющие мутации генов или врожденное нарушение функций коры надпочечников)
• Повышенном уровне 17-гидроксипрогестерона
• В период неонатального скрининга
• Новорожденным, у которых выявлен маркер адреногенитального синдрома при неонатальном скрининге.
• При гермафродитизме у девочек
• Подозрении на надпочечниковую недостаточность у новорожденных.
  

В норме мутации гена не обнаруживаются. Мутации гена проявляются бесплодием,  нарушение работы яичников (тенденция к задержке месячных),  невынашиванием беременности, слабовыраженными проявлениями нарушения функций коры надпочечников.
 

Анализ позволяет выявить предрасположенность к:

• гиперплазии (увеличение) коры надпочечников;
• синдрому поликистозных яичников;
• гиперандрогении.

 Результаты анализа позволяют провести эффективную терапию больным с выявленными нарушениями.