ДНК-диагностика классической фенилкетонурии.

Заказать уход

ДНК-диагностика классической фенилкетонурии путем регистрации наиболее частых мутаций в гене РАН.

(495) 748-93-69 с 10 до 20

Дом престарелых/Врач на дом:

(495) 799-20-63 с 10 до 20

/ Главная

ДНК-диагностика классической фенилкетонурии путем регистрации наиболее частых мутаций в гене РАН.

Фенилкетонурия (ФКУ)– генетическое заболевание, наследующееся по аутосомно рецессивному типу и связанное с нарушением обмена белков в организме. Из-за дефицита в организме ферментов фенилаланин-4 гидроксилазы,дигидроптеридинредуктазы или тетрагидробиоптерина которыеспособствуют белковому обмену, происходит накопление в организме производных фенилаланина (фенилпировиноградной, фенилуксусной и фенилмолочной кислот), вызывающих отравление нервной системы.

Типы фенилкетонурии

Первый тип или так называемая классическая форма заболевания – характеризуется отсутствием фенилаланин-4 гидроксилазы, самый частый тип фенилкетонурии (примерно 95-98% случаев)
Второй тип – встречается намного реже, при нем отсутствует дигидроптеридинредуктаза, что приводит тяжелой умственной отсталости, судорогам и ранней смерти ребенка (в 2-3 года)
Третий тип – наиболее редкий,обусловливается отсутствием тетрагидробиоптерина, протекает практически так же как второй, включает микроцефалию.

Показания к назначению ДНК-диагностики

Возможные близкородственные браки в семье ребенка, страдающего данным заболеванием
Родные или двоюродные братья и сестры с подобной патологией
Судорожный синдром, гипертонус мышечной системы
Вялость малыша, отсутствие интереса к окружающему
Уменьшенный по сравнению с нормой размер головы
Слишком позднее начало прорезывания зубов
Изменения кожных покровов (дерматозы, экзема)
Нарушение окрашивания радужки и кожных покровов (гипопигментация)
Затхлый своеобразный запах мочи ( волчий, мышиный)
Повышение содержания фенилаланина в крови выше 900 микромоль/литр
Наличие фенилаланина и его производных в моче, спинномозговой жидкости
Если проба Феллинга дала положительный результат

Метод диагностики

Поскольку классическая форма фенилкетонурии достаточно часто встречающееся заболевание (примерно 1 случай на8-10 тысяч родов), лечение которого возможно только с помощью диетотерапии, на первый план выходит пренатальная и ранняя диагностика данного заболевания. Диагностика классической фенилкетонурии путем определения мутаций в гене РАН(располагающемся на длинном плече (участок 12q22-q24.1) двенадцатой хромосомы)производится посредством молекулярно-генетического анализа, с помощью синтетического олигонуклеидного зонда.

Оптимальные сроки проведения диагностики

Такая диагностика занимает от 12 до 14 дней и наиболее целесообразно назначить ее

в пренатальном периоде (при риске появления больного ребенка)
у доношенных детей на 4-5 день жизни
у недоношенных на 10-12 день.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.

Заказать

	Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*:	Мужчина Женщина

E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:

Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890)	телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн