Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная | ||||||||
ДНК-диагностика классической фенилкетонурии путем регистрации наиболее частых мутаций в гене РАН.Фенилкетонурия (ФКУ)– генетическое заболевание, наследующееся по аутосомно рецессивному типу и связанное с нарушением обмена белков в организме. Из-за дефицита в организме ферментов фенилаланин-4 гидроксилазы,дигидроптеридинредуктазы или тетрагидробиоптерина которыеспособствуют белковому обмену, происходит накопление в организме производных фенилаланина (фенилпировиноградной, фенилуксусной и фенилмолочной кислот), вызывающих отравление нервной системы.
Типы фенилкетонурии
Показания к назначению ДНК-диагностики
Метод диагностикиПоскольку классическая форма фенилкетонурии достаточно часто встречающееся заболевание (примерно 1 случай на8-10 тысяч родов), лечение которого возможно только с помощью диетотерапии, на первый план выходит пренатальная и ранняя диагностика данного заболевания. Диагностика классической фенилкетонурии путем определения мутаций в гене РАН(располагающемся на длинном плече (участок 12q22-q24.1) двенадцатой хромосомы)производится посредством молекулярно-генетического анализа, с помощью синтетического олигонуклеидного зонда.
Оптимальные сроки проведения диагностикиТакая диагностика занимает от 12 до 14 дней и наиболее целесообразно назначить ее
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |