| Пройдите простую регистрацию. | |
| Фамилия*: | |
| Имя*: | |
| Отчество*: | |
| Пол*: | Мужчина Женщина |
| E-mail*: | |
| Пароль*: | |
| Еще раз*: | |
| Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
 |
|
| |||
|
||||||||
| / Главная | ||||||||
Мышечная дистрофия врожденная тип, 1С. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)Врожденная мышечная дистрофия, тип 1С относится к группе конгенитальных мышечных дистрофий (КМД) с аутосомно-рецессивным типом наследования. Первые признаки заболевания появляются в младенчестве (как правило, с рождения).
Для данного типа дистрофии характерны:
Иногда могут проявляться поражения мозга (изменение белого вещества, микроцефалия, кисты мозжечка), приводящие к умственной отсталости.
Причиной заболевания является мутация гена фукутин-связанного белка (ГФСБ или FKRP – fukutin-related protein). Этот ген находится в локусе 19q13.3 и содержит четыре экзона, один из которых является кодирующим. Структурные изменения в гене FKRP вызываются точковыми мутациями, что приводит к изменению свойств подвергшегося мутации белка.
В генетических центрах проводится ДНК-диагностика врожденной мышечной дистрофии первого типа. Образцы крови исследуются на наличие всех возможных мутаций в гене FKRP. В том числе и на наличие мутации Leu276Ilе, на которую приходится треть всех мутантных аллелей. Исследование проводится с применением метода прямого автоматического секвенирования.
При выявлении мутации, являющейся причиной заболевания у одного из членов семьи, возможно проведение диагностики на носительство и проведение пренатальной (дородовой) диагностики. Это может помочь в выявлении риска появления больного потомства у последующих поколений.
Врожденная мышечная дистрофия типа 1С может являться характерной для семьи, даже если внешне это ни как не проявляется. Несколько поколений могут быть носителями мутантного гена и не подозревать об этом, пока в семье не появится больной ребенок. Учитывая аутосомно-рецессивный тип наследования данной мышечной дистрофии, для появления больного потомства оба родителя должны являться носителями, так как для проявления рецессивного признака нужно два гена с одинаковой мутацией. У носителей заболевания риск появления больного потомства составляет 25% при каждом зачатии.
Для выявления таких рисков в генетических центрах существует комплексное обследование семьи на наличие мутантных генов. Обращение за консультацией к врачу-генетику поможет при планировании зачатия, особенно если в семье уже есть ребенок с врожденной мышечной дистрофией типа 1С.
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |
