Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.)Нейросенсорная несиндромальная тугоухость является болезнью, в основе которой лежит мутация в гене GJD2, отвечающего за синтез белка коннексина-26. Несиндромальной она называется из-за того, что проявление настоящего заболевания не сочетается с другими заболеваниями, передающимися по наследству (как, например, синдром Пендреда). Идентифицировать данное заболевание возможно лишь проводя комплексное обследование всех членов семьи. Показания к проведениюДанное исследование обязательно проводится при:
Суть методаВ основе исследования лежит определение мутаций гена GJD2 при взятии у каждого члена семьи генетического материала. Таким материалом может служить буккальный эпителий (эпителий внутренней поверхности щеки), либо венозная кровь. Из исследуемого материала (из клеток) выделяется ген, который, в последствии, подвергается амплификации с помощью ПЦР (полимеразной цепной реакции) исеквенированию (чаще всего по методу Сэнгера). При секвенировании выявляются наиболее частые мутации гена GJD2 (например, мутация с.35delG). Данные мутации влияют на образование дефектного коннексина-26, который не может нормально участвовать в образовании межклеточных контактов, в результате чего развивается “межклеточная глухота”, заключающаяся в неспособности осуществлять циркуляцию ионов К между клетками улитки, что и обуславливает невозможность восприятия звуков и развитие глухоты. В результате анализа возможно выявить последовательность триплетов гена, анализируя которую, возможно выявить наличие мутаций, ассоциированных с геном GJD2и на основе данного анализа выставляется следующее заключение:
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |