Амавроз Лебера. ДНК-диагностика семьи

Амавроз Лебера. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации

Амавроз Лебера – это довольно редкое генетическое заболевание, которое обусловлено мутацией в каком-либо из 11 генов. Этим заболеванием в равной мере страдают как женщины, так и мужчины.

Эта болезнь диагностируется, как правило, сразу же после рождения или на первых месяцах жизни малыша. Амавроз Лебера, к сожалению неизлечим, но его, возможно, предупредить, проведя комплексную ДНК диагностику всей семьи при идентифицированной мутации. Такая диагностика, дает понять, каким образом это заболевание проявилось в семье и есть ли еще носители мутаций. Мутации могут находиться в одном из 11 генов, поэтому для того чтоб предупредить это заболевание у будущего поколения, необходимо проводить такое комплексное обследование семей в которых у кого-то есть амавроз Лебера.

При мутации в этих генах присутствует заболевание сетчатки, которое приводит к полной слепоте. Восстановить зрение невозможно, так как отсутствуют какие-либо признаки поражения сетчатки, которые можно устранить при помощи операции.


Для того чтоб провести ДНК диагностику как правило берут кровь на анализ у 2-4 человек, которые находятся в кровном родстве. После чего методом ПЦР проводят отделение отдельного участка ДНК цепочки и проверяют методом секвенирования на наличие мутаций в генах. После того как биоматериал каждого из членов семьи протестирован, необходимо провести сравнительный анализ полученных результатов.


Генетическое исследование проводится в тех случаях, если в семье обнаружено заболевание и в будущем поколении они не хотят его повторения.


Результат может быть положительным для всей семьи, отрицательным для всей семьи и частично положительным и частично отрицательным. Если у родственников больного амаврозом Лебера не выявлены мутации в генах – это означает, что изменения произошли спонтанно и в будущем поколении они не должны повториться. Если же у каждого члена семьи выявлены мутации – это означает, что они передались по наследству. Если же у кого-то из семьи есть мутации, а у кого-то они отсутствуют – это также является наследственными изменениями.

 Более полную и точную информацию должен предоставить врач-генетик, который ответит на все вопросы и расскажет о вероятности заболевания амавроза Лебера у будущего поколения.