ДНК-диагностика семьи при гемофилии A

Не стоит думать, что на сегодняшний день медики забыли о таком заболевании, как гемофилия. До сих пор выявляются пациенты с нарушением свертываемости крови. С целью определения точного варианта гемофилии и как следствие выбора соответствующего лечения существуют специальные методы ДНК-диагностики. При подозрении на гемофилию А наиболее информативным методом является косвенная ДНК-диагностика семьи.

Обязательным показанием к проведению косвенной ДНК-диагностике считается наличие больного ребенка в семье. В случае гибели плода или же ребенка с подозрением на данную патологию, для исследования по возможности должен быть взят гистологический материал. Последнее делается с целью информирования близких родственников о возможности развития данного заболевания у последующих детей. Кроме этого благодаря проведению данного метода можно еще до рождения ребенка определить наличие патологического гена в генотипе последнего. Подобное исследование актуально проводить уже на девятой неделе беременности. Такого рода пренатальная диагностика уже на ранних этапах эмбриогенеза позволяет прогнозировать вероятность появления на свет здорового или больного ребенка.

Материалом для подобного рода исследования чаще всего выступает проба венозной или артериальной крови или же образец сухой крови на марле или фильтре.

Задача проведения данного исследования сводится к анализу сцепления с исследуемым геном (который кодирует VIII фактор свертывания) определенных генетических маркеров. При помощи генетических маркеров или, как их еще называют, полиморфных локусов, становится возможным их маркировка на мутантные и нормальные аллели. В зависимости от наличия и соотношения последних, удается определить здоровую или больную Х-хромосому унаследовал данный член семьи.

Вероятность метода косвенной ДНК-диагностики более 95%. Однако, для избегания ошибок и ложных выводов необходимо наличие высоко полиморфных локусов, находящихся преимущественно в тесном контакте с мутантным геном. Для достижения данной цели следует задействовать в исследовании как можно большее число родственников.Если последнее условие будет выполнено, появится возможность проанализировать точность передачи маркеров потомству, что существенно повысит информативность метода.