Анализ на выявление фатальной семейной инсомнии

Поиск мутаций в гене PRNP

Основными клиническими проявлениями семейной фатальной инсомнии являются:

• бессонница, которая постоянно прогрессирует и приводит к серьезным осложнениям с летальным исходом;
• вегетативные жалобы – нарушения речи, судороги и их аналоги, дрожание повышенный тонус мышц;
• снижение интеллекта;
• галлюцинации различного характера;
• постепенно больной впадает в коматозное состояние и умирает.
  

В основе заболевания лежит поражение ядер таламуса, то есть развиваются дегенеративно-дистрофические процессы. Первые клинические симптомы появляются в среднем или пожилом возрасте.

Показания для проведения генетического исследования

Проведение этого исследования показано в тех случаях, когда имеется подозрение на семейную фатальную инсомнию, а также при отягощенной наследственности. В последнем случае проводится пренатальная диагностика, которая дает возможность супружеской паре решать вопрос о целесообразности пролонгирования данной беременности. В случае, если пара решается на прерывание беременности, то необходимо письменное согласие.


Специальной подготовки перед этим исследованием не требуется. Забор цельной крови, которая является биологическим материалом, производят утром натощак. Также перед исследованием необходимо исключить употребление алкоголя. Полученную кровь фиксируют ЭДТА. Методика данного лабораторного исследования очень сложная, поэтому длительность получения результата составляет от 5 до 7 дней.


Выявление мутации в гене PRNP является непосредственным признаком семейной фатальной инсомнии. На основании этого молекулярно-генетического исследования выставляется окончательный диагноз. Однако сложности в ведении таких пациентов заключаются в том, что отсутствует этиотропное лечение, то есть то, которое устраняет причину заболевания. Поэтому требуется проведение патогенетического и симптоматического лечения. Оно позволит замедлить прогрессирование этого патологического процесса.  В итоге продолжительность жизни увеличивается и улучшается ее качество.