Галактоземия (GALT) (8)
Генетическая диагностика галактоземии представляет собой лабораторный анализ, который выявляет 8 наиболее распространенных мутаций, вызывающих развитие болезни. Нарушения происходят в гене GALT в результате замены одних нуклеотидов на другие в разных вариациях, что приводит к патологии метаболизма в клетках из-за избыточного накопления галактозы.
Галактоземия – наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для формирования патологии необходимо наследование мутантных генов как от матери, так и от отца. Болезнь проявляется изменением нуклеотидной последовательности в геноме GALT, который отвечает за функциональную активность фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Вещество участвует в превращении галактозы в глюкозу – основного энергетического субстрата в организме.
Мутации гена приводят к накоплению галактозы в клетках печени, почек, головного мозга, хрусталика глаза. В результате токсического воздействия вещества у новорожденных после непродолжительного периода кормления молоком развивается клиническая картина патологического процесса:
Обследование назначают в следующих случаях:
Для исследования делают забор венозной крови из периферических вен в утренние часы на голодный желудок. Обследование проводят ПЦР-методикой с использованием рестрикционного анализа. Для этого генетический материал подвергают обработке рестриктазами – ферментами, расщепляющими фосфатные связи между нуклеотидами в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ полученных данных и нормальных рестрикционных карт, что помогает обнаружить мутации. Иногда для анализа берут соскоб щечного эпителия. Специальной подготовки для сбора биоматериала не требуется.
Генетическое обследование на выявление риска развития галактоземии позволяет диагностировать патологию на доклинической стадии, предупреждать рождение больного ребенка, назначать своевременную диетотерапию.
Показания для проведения анализа
Галактоземия – наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для формирования патологии необходимо наследование мутантных генов как от матери, так и от отца. Болезнь проявляется изменением нуклеотидной последовательности в геноме GALT, который отвечает за функциональную активность фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Вещество участвует в превращении галактозы в глюкозу – основного энергетического субстрата в организме.
Мутации гена приводят к накоплению галактозы в клетках печени, почек, головного мозга, хрусталика глаза. В результате токсического воздействия вещества у новорожденных после непродолжительного периода кормления молоком развивается клиническая картина патологического процесса:
- частая рвота, водянистый стул;
- снижение аппетита, плохой набор массы тела;
- увеличение печени и селезенки, желтуха;
- катаракта;
- накопление жидкости в брюшной полости (асцит);
- бледность кожи, геморрагии.
Обследование назначают в следующих случаях:
- диагностика галактоземии на доклиническом этапе развития патологии;
- пренатальное определение мутаций, влияющих на появление непереносимости молока;
- генетическая консультация родителей при планировании беременности для исключения развития заболевания.
Подготовка к проведению анализа
Для исследования делают забор венозной крови из периферических вен в утренние часы на голодный желудок. Обследование проводят ПЦР-методикой с использованием рестрикционного анализа. Для этого генетический материал подвергают обработке рестриктазами – ферментами, расщепляющими фосфатные связи между нуклеотидами в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ полученных данных и нормальных рестрикционных карт, что помогает обнаружить мутации. Иногда для анализа берут соскоб щечного эпителия. Специальной подготовки для сбора биоматериала не требуется.
Генетическое обследование на выявление риска развития галактоземии позволяет диагностировать патологию на доклинической стадии, предупреждать рождение больного ребенка, назначать своевременную диетотерапию.