Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная | ||||||||
Косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии BГемофилия В – это тяжелое наследственное заболевание, которое к счастью встречается не очень часто. Симптомы этого заболевания могут проявиться еще в раннем возрасте – например, сильной кровоточивостью десен при прорезывании зубов. У больных детей даже незначительная травма сопровождается длительным кровотечением и образованием обширных гематом.
Из-за чего возникает заболевание?Основная причина возникновения гемофилии – недостаточное количество IX фактора свертывания крови. Это заболевание передается от больного отца дочерям. Но заболеть могут только мальчики, а девочки являются переносчицами мутантного гена.
Для чего используется косвенная ДНК-диагностика?Косвенная ДНК-диагностика – это метод, который позволяет выявить определенные локусы ДНК, которые хоть сами по себе и не могут вызвать заболевание, но могут указать на состояние хромосомы (т.е. дать ответ на вопрос мутантная ли она). Данный анализ проводится в специальных генетических лабораториях. Как правило, данное исследование проводится с целью пренатальной диагностики. То есть позволяет узнать, есть ли у еще не родившегося ребенка мутантные гены, которые могут вызвать гемофилию после его рождения. Конечно, такой анализ необходим только тем семьям, где были случаи данного заболевания у близких родственников.
Какие материалы необходимы для проведения анализа?Для повышения точности исследования, материал должен забираться от 3 поколений семьи. Но, чаще всего, это не представляется возможным. Поэтому существует упрощенный анализ, для проведения которого необходим материал от матери (беременной женщины), отца, плода и уже родившихся детей (если они есть), то есть, производится анализ 2 поколений семьи. Генетическим материалом плода может служить амниотическая жидкость, ворсины хориона или пуповинная кровь. У остальных членов семьи забирают кровь.
Основные недостатки метода. У косвенной ДНК-диагностики существует три основных недостатка:
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |