Гемофилия B

Гемофилия В – это тяжелое наследственное заболевание, которое к счастью встречается не очень часто. Симптомы этого заболевания могут проявиться еще в раннем возрасте – например, сильной кровоточивостью десен при прорезывании зубов. У больных детей даже незначительная травма сопровождается длительным кровотечением и образованием обширных гематом. 

Основная причина возникновения гемофилии – недостаточное количество IX фактора свертывания крови. Это заболевание передается от больного отца дочерям. Но заболеть могут только мальчики, а девочки являются переносчицами мутантного гена. 

Косвенная ДНК-диагностика – это метод, который позволяет выявить определенные локусы ДНК, которые хоть сами по себе и не могут вызвать заболевание, но могут указать на состояние хромосомы (т.е. дать ответ на вопрос мутантная ли она). Данный анализ проводится в специальных генетических лабораториях. Как правило, данное исследование проводится с целью пренатальной диагностики. То есть позволяет узнать, есть ли у еще не родившегося ребенка мутантные гены, которые могут вызвать гемофилию после его рождения. Конечно, такой анализ необходим только тем семьям, где были случаи данного заболевания у близких родственников. 

Для повышения точности исследования, материал должен забираться от 3 поколений семьи. Но, чаще всего, это не представляется возможным. Поэтому существует упрощенный анализ, для проведения которого необходим материал от матери (беременной женщины), отца, плода и  уже родившихся детей (если они есть), то есть, производится анализ 2 поколений семьи. Генетическим материалом плода может служить амниотическая жидкость, ворсины хориона или пуповинная кровь. У остальных членов семьи забирают кровь. 

Основные недостатки метода. У косвенной ДНК-диагностики существует три основных недостатка:

• Для проведения диагностики заболевание обязательно должно быть диагностировано хотя бы у одного члена семьи. Из-за этого данный метод не может применяться для диагностики спонтанных форм гемофилии

• Обязательное наличие генетическое материала хотя бы от 2 поколений семьи. Это условие делает невозможным диагностику в неполных семьях

• Существует некоторая вероятность ошибки, если локусы находятся близко друг от друга. Чем ближе они расположены в гене, тем выше вероятность ошибки.