Мутаций в гене VAPB

Исследование, которое выявляет частые мутации в гене VAPB, позволяет проводить раннюю диагностику бокового амиотрофического склероза. Это заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в нервной ткани. В патологический процесс вовлекаются только моторные нейроны. Однако поражаться могут как центральные мотонейроны, так и периферические. Исходя из этого, клинические проявления будут различными. Так, при вовлечении в патологический процесс центральной нервной системы, периферическая растормаживается, поэтому появляются мышечные спазмы, усиливаются сухожильные рефлексы и т.д. Если первичные нарушения затрагивают периферическую нервную систему, то появляется мышечная слабость. 

Почему мутации в гене VAPB приводят к развитию бокового амиотрофического склероза? Все дело в белке, который кодируется данным геном. В норме этот белок является интегральным. Его значение в организме заключается в том, что он подавляет избыточное накопление белков в эндоплазматическом аппарате Гольджи. Это приводит к тому, что он активно участвует в белковой регуляции. Если выпадает его нормальное образование, то и нарушается нормальный белковый обмен, необходимый для функционирования нервной ткани.

Проведение данного молекулярно-генетического исследования необходимо в случаях отягощенной наследственности, то есть при наличии семейных случаев заболевания боковым амиотрофическим склерозом. Наиболее часто при этом патологическом процессе выявляются мутации в гене VAPB. Именно они и определяются данным исследованием. 

Специальной подготовки перед исследованием не требуется. Единственным условием является исключение употребление алкоголя и взятие крови утром натощак. Для исследования требуется цельная кровь, в которой затем выявляют наиболее частые мутации в гене VAPB. Преимущество этого исследования в том, что можно выявить сразу все известные мутации этого гена. 

Если определена хоть одна мутация в гене VAPB, то этого необходимо для выставления окончательного диагноза бокового амиотрофического склероза. В данном случае происходящие патологические изменения объясняются этим наследственным заболеванием. Его лечение основано на применении метаболических препаратов и методов лечебной физкультуры. Основная цель лечения – замедлить прогрессирование заболевания.