Анализ на выявление наиболее частых мутаций в гене FXN

Мутации в гене FXN приводят к возникновению редкого наследственного заболевания – атаксии Фридрейха. Это заболевание передается по наследству от здоровых родителей, у которых в семейном анамнезе никогда не было таких заболеваний, но оба родителя являются носителями мутаций в гене. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивный.

Диагностируется заболевание, как правило, в первом-втором десятилетии. С атаксией Фридрейха максимальное время жизни около 20 лет.

Первыми признаками заболевания являются: нетвердая походка, пошатывание во время ходьбы и частые спотыкания на ровном месте, резкое изменение почерка. Самым важным и ранним признаком развития атаксии является полное отсутствие надкостничных и сухожильных рефлексов. В дальнейшем это приводит к мышечной гипотонии. В глубокой стадии заболевания наблюдается полная атрофия мышц, тогда больные не могут самостоятельно ухаживать за собой.

В дальнейшем наблюдаются следующие симптомы это снижение слуха, нистагм, слабоумие. Также наблюдаются деформации в скелете человека и в нарушении функций многих систем организма. Как правило, больные с атаксией умирают от легочной или сердечной недостаточности.

Мутации в гене фратоксина в основном приводят к тому, что перестает выводиться железо из околомитохондриевого пространства, что приводит к переизбытку железа, а это приводит к развитию различных дегенераций.


Появление каких-либо первых симптомов данного заболевания - отсутствие рефлексов, спотыкание, ухудшение зрения и слуха, изменение почерка.


Никакой особой подготовки не требуется. Кровь сдавать в утреннее время.


Во многих лабораториях проводится как прямая, так и косвенная диагностика. Первая включает в себя проведение полимеразной реакции 1 фрагмента интрона гена FXN, в котором содержаться GGA повторы. Также проводится дородовая диагностика, в которой необходимо взять ДНК обоих родителей и ворсину хориона, на начальных месяцах беременности или амниотическую жидкость на поздних месяцах беременности.


Полную и точную расшифровку результатов может предоставить только врач генетик. Ему будут понятны все записи сделанные лаборантом, так как при положительном результате обязательно пишется либо частота GGA повторов, либо экзоны в которых произошли мутации. При отрицательном результате ничего подобного не пишется.