Ген ABCA4

Мутации в гене ABCA4 приводит к развитию наиболее частых абиотрофий сетчатки глаза. Иногда мутации в этом гене, который кодирует около 2500 аминокислот и состоит из 50 экзонов, приводят к развитию болезни Штаргардта или абиотрофии сетчатки глаза по типу Франческетти. Эти заболевания приводят к тому, что происходят дегенеративные изменения фоторецепторных клеток в пигментном эпителии, что приводит к значительному снижению остроты зрения.

Болезнь, как правило проявляется в 7-9 лет. Выражена эта болезнь сначала незначительным ухудшением зрения, а затем дегенеративные процессы приводят к тому, что у человека развиваются всевозможные дефекты зрения, которые включают в себя потерю цветоощущения и слабую ориентацию, и привыкание к темноте.

На данный момент генетиками было выявлено около 400 видов мутаций в гене ABCA4. Самыми частыми являются мутации Gly863Ala, Pro1380Leu, Leu541Pro, Gly1961Glu, Ala1038Val все эти мутации приводят к резкому дегенеративному изменению в сетчатке глаза.

Если в семье есть предрасположенность к какому-либо дегенеративному изменению в сетчатке глаза, необходимо пройти генетический тест на выявление мутаций в гене ABCA4. Если мутации не выявлены, значит необходимо искать изменения в других экзонах этого гена. Направление на данный тест выдает генетик.

Биоматериал, в основном кровь, отправляют в лабораторию, где при помощи полимеразной реакции проводят выделение определенной цепочки ДНК, в которой находится хромосома с геном ABCA4. Затем при помощи прямого секвенирования проводится исследование гена и его экзонов на наличие мутаций.

После того как результаты теста готовы, необходимо пройти консультацию у генетика. Если результат положительный у обоих родителей тогда шанс родить ребенка с заболеванием сетчатки глаза достаточно велик. Это заболевание передается по рецессивному признаку, что означает: у обоих родителей  в гене ABCA4 должны быть мутации.

Если мутации отсутствуют или присутствуют у одного из родителей, это говорит о том, что шанс родить здорового ребенка достаточно велики.

Все заключения должен выдавать генетик, ни в коем случае нельзя слушать людей, у которых нет специального высшего медицинского образования. Диагноз и лечение должен назначать только врач.