Ген ACADM

Наиболее частые мутации в гене ACADM приводят к дефициту среднецепочечной дегидрогеназы. Как правило, симптомы этого заболевания проявляются у младенцев на первых днях жизни. Симптомы этого заболевания позволяют выявить наличие мутаций в самом начале развития ребенка. Симптомы – это рвота, летаргия, иногда бывают коматозные состояния, которые появляются из-за наличия гипогликемии.

Кроме того могут наблюдаться ацидоз, гепатомегалия, гиперурик4емия, небольшое повышение в моче трансаминаз и аммиака. В печени наблюдается инфильтрация жира. Часто бывают приступы, которые возникают при продолжительном голодании. Эти приступы могут приводить к внезапной смерти ребенка.

Частые мутации в этом гене в основном содержаться в 11 экзоне.

Если в семье были смерти младенцев или кто-то из родственников болеет гипогликемией, в обязательном порядке необходимо проводить генетическое тестирование на определение мутаций в гене ACADM.

Если оба партнера имеют в семейных анамнезах данное заболевание или детскую смерть одного из родственников, прежде чем планировать беременность необходимо проверить наличие или отсутствие мутаций в гене ACADM.

В дальнейшем если мутации обнаружены, сразу же после рождения ребенка необходимо провести генетическое исследование крови для того чтоб диагностировать или исключить данное заболевание у ребенка. Это заболевание поддается лечению, самое главное вовремя диагностировать и назначить лечение.

После забора крови и ее доставки в лабораторию, проводится исследование методом прямого секвенирования. Этот метод позволяет достаточно быстро выявить мутации в определенном гене и его экзонах.

Отрицательный результат означает, что мутаций в гене ACADM не выявлено, то есть данное заболевание можно исключить из семейного анамнеза.

Положительный результат говорит о наличии мутаций в гене. Это означает, что вероятность рождения здорового ребенка все же есть. Любое объяснение по этому вопросу должен проводить врач генетик или неонатолог, который выдавал направление на анализ.

Если в семейном анамнезе есть данное заболевание, но в генах у родителей нет мутаций – это говорит о том, что будущий ребенок не будет страдать от этого заболевания, и не станет носителем мутаций в гене ACADM.