Анализ мутаций в гене ACVR1

Прогрессирующая оссифицирующая дисплазия встречается с частотой 1 случай на 2 миллиона человек. Развитие заболевания связано с генетическими мутациями. Одна из них затрагивает ген ACVR1, то есть ведет к повреждению рецептора активина А, первого типа. Обычно появление этой формы наследственной фибродисплазии связано с мутацией, которая возникает впервые. Значительно реже такое заболевание передается по наследству от родителей детям. Если такое происходит, то передача осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что все носители данной мутации имеют клинические проявления, то есть бессимптомных носителей не встречается.

Основными клиническими признаками этого наследственного заболевания являются:
 

• врожденное поражение костей;
• появление очагов окостенения в мышечной и соединительной ткани, то есть поражается апоневроз, сухожилия и мускулатура.

Патогномоничным признаком оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии является укорочение первого пальца стопы и его отклонение наружу. Однако для окончательной диагностики необходимо проведение молекулярно-генетического исследования, которое выявляет наличие мутаций, свойственных этому заболеванию.


Основным показанием для направления на это исследование является наличие клинических признаков, которые подозрительны на это заболевание. Как было указано выше, оссификация мышц и соединительнотканных структур, а также типичное поражение больших пальцев стопы.


Подготовительный этап перед этим молекулярно-генетическим исследованием отсутствует. Для анализа необходимо произвести забор крови. Это нужно сделать утром натощак. Также перед забором в течение суток не рекомендуется употреблять спиртсодержащие напитки. Длительность от момента забора крови до выдачи результата обычно составляет от 5 до 7 дней.


В случае, если обнаруживается мутация в гене ACVR1, то при наличии клинических признаков этого достаточно для выставления диагноза. Так как этиотропного лечения не существует, то основное значение приобретает профилактика рецидива заболевания. Известно, что любые инфекционные заболевания, а особенно ОРВИ, и травмы приводят к появлению новых оссификатов. Поэтому прогноз при этом заболевании будет относительно благоприятным, если учитывать эти обстоятельства.