Ген ALX4

Анализ для нахождения мутаций в гене ALX4 производиться для диагностирования причины незаращения родничковой области черепа у новорожденных детей. Родничок – это область головы ребенка, в котором сходятся кости черепа, и мозг первое время прикрыт собственными оболочками и кожным покровом. У маленького человека существуют шесть родничков: большие передний и задний,  также по два клиновидных и сосцевидных, размером поменьше. Со временем область роднички у здорового ребенка закрывается, кости черепа срастаются. Это один из важных пунктов наблюдения врачей педиатров в первые месяцы жизни маленького человека.

До 6 месяцев жизни у новорожденного родничок не зарастет. Это связано в первую очередь с продолжающимся формированием самого мозга. Кроме этого, родничок выполняет функцию своеобразного терморегулятора, когда при высокой температуре и нагреве мозговых оболочек через него происходит теплообмен с окружающей средой и температура начинает медленно снижаться. При ударе головой о твердую поверхность, родничок амортизирует касание, не давай сильно сотрясать мозг. Родничок новорожденного ребенка – ценнейший источник информации при исследовании давления внутри черепа или различных заболеваний в области неврологии. В таких случаях врачи могут провести нейросонографию, подвид ультразвукового исследования. Однако ближе к 10-15 месяцу жизни нормой является полной закрытие родничков, и если этого не происходит, врачи по показаниям могут назначить анализ поиск мутаций в гене ALX4. Незаращение родничков у младенца определяется тактильным способом, в процессе визуального осмотра, а также с применением магнитно-резонансной или компьютерной томографии.

За сращение родничка отвечают гены ALX4 и MSX2, мутация в которых приводит дефектным нарушением заращение родничка. Исследование гена ALX4 на предмет мутации проводиться с помощью метод прямого автоматического севенирования. Данный анализ сложен в обработке и результаты будут получены примерно на 20-25 день после забора материала для исследования. Стоимость анализа высока, и измеряется в тысячах рублей. В качестве исследуемого материала используется цельная кровь с ЭДТА, забранная у пациента из вены. Специальной подготовки перед анализом не требуется, однако рекомендовано, за неделю от анализа, отказаться от принятия психоактивных веществ.