Исследование гена АРС на наличие мутаций по пяти фрагментам (кодоны 900 -1600).
Медуллярный рак щитовидной железы представляет собой злокачественное новообразование, которое исходит из ее ткани. Такая опухоль обладает способностью секретировать кальцитонин – гормон, регулирующий уровень кальция в организме. Этот онкологический процесс поражает щитовидную железу в 5% случаев среди всех раков. Он имеет наследственную предрасположенность, которая связана с мутациями в гене АРС. Они определяют, когда С-клетки щитовидной железы начинают бесконтрольно делиться, так как данный ген отвечает за синтез белка-регулятора. Этот белок отвечает за процессы апоптоза, то есть запрограммированной гибели клеток.
Наследственная предрасположенность к медуллярному раку щитовидной железы выявляется у 20% больных. Поэтому проведение своевременной диагностики в этом случае является залогом его предупреждения, что положительно скажется на качестве жизни этих пациентов.
Показания для проведения молекулярно-генетического исследования
Учитывая наследственную предрасположенность к медуллярному раку щитовидной железы, то основным показанием для данного молекулярно-генетического исследования является отягощенная наследственность, то есть семейный анамнез онкологического поражения щитовидной железы. Это исследование позволяет выявлять пять наиболее часто встречающихся мутаций, затрагивающих ген АРС (кодон 900-1600).
Подготовка перед исследованием и методика
Исследование, которое оценивает риск развития медуллярного рака щитовидной железы, не требует специфической подготовки. Забор крови проводится натощак, чтобы питательные вещества не искажали достоверность полученного результата.
Интерпретация полученных результатов
Выявление хотя бы одной мутации в гене АРС относит человека в группу повышенного риска развития медуллярного рака щитовидной железы. Таким пациентам требуется оперативное удаление этого органа, в котором с большой долей вероятности может развиться онкологический процесс. Терапия радиоактивным йодом не проводится в такой ситуации, так как отдаленные результаты демонстрируют ее неэффективность. Как до операции, так и после нее необходимо проводить динамическое исследование уровня гормонов, а также оценивать содержание определенных онкомаркеров в крови. Неоценимую помощь в доклинической диагностике оказывает ультразвуковое исследование.