Ген ATP7B

Мутации в гене Р0 происходят спонтанно, но к сожалению эти мутации передаются по наследству. Если есть такие мутации, часто они приводят к развитию моторно-сенсорной нейропатии. Это самое часто встречающееся наследственное заболевание. Оно наследуется при данной мутации в основном аутосомно-доминантными признаками, очень редко, когда рецессивными.

Люди с такими мутациями, как правило, ничем не отличаются от сверстников в умственном развитии, но вот в физическом наблюдаются явные различия. Мышцы ног постепенно атрофируются, что приводит к такому состоянию, когда человек не может самостоятельно двигать ступнями и они у него висят, так как нервы атрофируются в первую очередь, а уже затем и мышцы. Как только начинается этот процесс и до конечной его стадии может пройти достаточно большое количество времени. 

В основном заболевание проявляется в школьном возрасте и может продолжаться в течение всей жизни. Как только все нервы и  мышцы ног будут полностью атрофированы, болезнь перейдет к суставам рук.

Для рождения нормального и здорового ребенка имея в семейном анамнезе это заболевание, необходимо вместе с супругом пройти тест на выявление мутаций в вашем генотипе и в генотипе супруга. Как только результаты будут готовы их необходимо предъявить генетику, который объяснит, какие именно заболевание сможет унаследовать ребенок. Часто бывает так, что дети остаются только носителями мутаций, но на самом ребенке они никак не проявляются. Все это должен объяснить генетик.

Исследование проводится сначала при помощи метода ПЦР, а затем как участок цепочки ДНК с хромосомой найден, проводится секвенирование, которое путем сложных манипуляций позволяет определить отсутствие или наличие какой-либо мутации в гене или его экзонах.

• Положительный результат – мутация обнаружена.
• Отрицательный результат – мутация не обнаружена.

При наличии любых результатов, необходимо обратиться для точного и правильного толкования к врачу, который выписывал направление на этот вид исследования.

 

Стоит помнить, что по результатам анализов нельзя диагностировать заболевание, необходимо пройти достаточно много процедур и обследований, которые помогут выявить заболевание и его диагностировать.