Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8
Общее описание
Поражение мозжечка часто бывает при генетическом нарушении, вызванном увеличением числа тринуклеотидных GAC повторов в гене ATXN8. Как правило, нормальное число повторов 15-50, для тех, у кого есть заболевание, эти повторы бывают от 70 и до 1300.
Спиноцеребеллярная атаксия восьмого типа – это медленно прогрессирующее заболевание, которое передается по доминантному признаку.
Симптомы этого заболевания проявляются в замедленной речи, в замедленных движениях, человек часто теряет чувствительность, у него может проявиться тремор и даже нистагм.
Это заболевание может проявиться в любом возрасте от 8 до 65 лет.
Для чего необходимо проводить генетические тесты
Тесты необходимо проводить для того чтоб оградить себя от рождения больных детей. Показаниями для проведения генетических испытаний является наследственная спиноцеребеллярная атаксия. Если в семье один или несколько даже дальних родственников имеют в анамнезе эту болезнь для перестраховки необходимо сдать кровь для проведения поиска мутаций в гене ATXN8. Направление должен выдать врач генетик, который укажет, в каком конкретно гене необходимо искать мутации.
Методы проведения генетического исследования
Как только биологический материал (кровь) будет доставлена в лабораторию, лаборант должен провести ПЦР для того чтоб дублировать часть ДНК цепочки, а именно выделить ту на которой находится хромосома содержащая ген ATXN8. Затем при помощи секвенирования проводится следующее исследование дублированной цепочки с хромосомой. Секвенирование помогает с точностью найти мутации в гене и его экзонов.
После исследования выписывается результат, в котором указан ген и его экзон, в котором есть мутация.
Расшифровка результатов анализа
Полную расшифровку результатов анализов должен предоставить врач генетик. Поэтому после получения результатов исследования необходимо прийти к нему на консультацию. После детального изучения результатов, генетик делает заключение, на основании которого он оповещает будущим родителям о том, какой процент рождения у них здорового ребенка.
При положительном результате (мутации найдены) – шансы рождения здорового ребенка малы, но если результат отрицательный – шансы максимально велики.
Любое заключение должен выдавать врач специалист, ни в коем случае нельзя опираться на данные литературы или интернета. Только генетик может делать заключение.