Ген ATXN8

Поражение мозжечка часто бывает при генетическом нарушении, вызванном увеличением числа тринуклеотидных GAC повторов в гене  ATXN8. Как правило, нормальное число повторов 15-50, для тех, у кого есть заболевание, эти повторы бывают от 70 и до 1300. 

Спиноцеребеллярная атаксия восьмого типа – это медленно прогрессирующее заболевание, которое передается по доминантному признаку.

Симптомы этого заболевания проявляются в замедленной речи, в замедленных движениях, человек часто теряет чувствительность, у него может проявиться тремор и даже нистагм. 

Это заболевание может проявиться в любом возрасте от 8 до 65 лет.

Тесты необходимо проводить для того чтоб оградить себя от рождения больных детей. Показаниями для проведения генетических испытаний является наследственная спиноцеребеллярная атаксия. Если в семье один или несколько даже дальних родственников имеют в анамнезе эту болезнь для перестраховки необходимо сдать кровь для проведения поиска мутаций в гене ATXN8.  Направление должен выдать врач генетик, который укажет, в каком конкретно гене необходимо искать мутации.

Как только биологический материал (кровь) будет доставлена в лабораторию, лаборант должен провести ПЦР для того чтоб дублировать часть ДНК цепочки, а именно выделить ту на которой находится хромосома содержащая ген ATXN8. Затем при помощи секвенирования проводится следующее исследование дублированной цепочки с хромосомой. Секвенирование помогает с точностью найти мутации в гене и его экзонов. 

После исследования выписывается результат, в котором указан ген и его экзон, в котором есть мутация.

Полную расшифровку результатов анализов должен предоставить врач генетик. Поэтому после получения результатов исследования необходимо прийти к нему на консультацию. После детального изучения результатов, генетик делает заключение, на основании которого он оповещает будущим родителям о том, какой процент рождения у них здорового ребенка. 

При положительном результате (мутации найдены) – шансы рождения здорового ребенка малы, но если результат отрицательный – шансы максимально велики.

Любое заключение должен выдавать врач специалист, ни в коем случае нельзя опираться на данные литературы или интернета. Только генетик может делать заключение.