Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Цены анализов | ||||||||
Поиск мутаций в гене C1NH. Наследственный ангионевротический отекНаследственный ангионевротический отек (НАО) – это редкое генетическое заболевание, в основе которого недостаток (количественный или качественный) С1 ингибитора системы комплемента человека, что приводит к утрате контроля при запуске реакций в крови с участием комплемента, а проявляется в виде рецидивирующих спонтанных отеков различной локализации. В большинстве случаев отекает гортань, брюшная стенка, наружные половые органы, лицо, руки и ноги. При несвоевременной медицинской помощи отек гортани может привести к удушью и смерти. Это генетически обусловленное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. В 20% случаев болезнь обусловлена мутациями denovo.
Генетические аспекты наследственного ангионевротического отекаГен C1NH кодирует структуру С1-ингибитора (С1-эстеразы) комплемента, находится на 11 паре хромосом. С1-эстераза относится к белкам сыворотки крови, она угнетает протеолитическую активность компонентов Clr и Cls комплемента, и предупреждает, таким образом, активацию компонентов С2 и С4. Недостаточность С1-ингибитора приводит к неконтролируемой активации ранних компонентов комплемента. Конечные продукты таких каскадов реакций (брадикинин, компоненты комплемента) повышают проницаемость капилляров и способствуют развитию локальных отеков.
Материал для анализаКровь с консервантом ЭДТА.
Когда назначают анализ
Результаты исследованияСуществует 3 типа НАО:
Для выявления мутаций в структуре гена C1NH проводят прямую ДНК-диагностику (секвенирование гена). Если в ходе такого исследования мутация в гене C1NH не выявлена, то можно думать о 3 типе НАО или о его не генетической этиологии, а, например, приобретенный дефицит С1-ингибитора.
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |