Поиск мутаций в гене CA4
Общая характеристика исследования
Мутация в гене CA4 определяет высокую вероятность развития пигментной дегенерации сетчатки. При наличии данной мутации развивается 17-й тип этого заболевания. Этот ген участвует в синтезе карбоангидразы. Данный фермент необходим для транспорта углекислого газа и бикарбонатов.
Пигментная дегенерация сетчатки характеризуется тем, что в сетчатой оболочке откладываются определенные пигменты в виде глыбок. В итоге это значительно нарушает функцию зрения, что может приводить к развитию слепоты. На начальных стадиях заболевания наблюдается значительное прогрессирующее падение остроты зрения.
Предварительный диагноз можно поставить на основании данных офтальмоскопического исследования, которое выявляет костные тельца (это и есть глыбки пигмента, которые откладываются в сетчатой оболочке).
Основными показаниями для проведения исследования, выявляющего мутации в гене CA4, характеризующие вероятность развития пигментной дегенерации сетчатки, являются:
Это молекулярно-генетическое исследование проводится согласно методике молекулярно-генетических анализов. Поэтому как таковой подготовительных этап и не требуется. Обязательным условием, которое необходимо соблюсти, это забор крови утром натощак, а также перед исследованием необходимо отказаться от употребления спиртных напитков минимум за сутки.
Выявление мутации в гене CA4 является достоверным признаком наследственной пигментной дегенерации сетчатки. Поэтому среди таких пациентов необходимо проводить профилактические и лечебные мероприятия, которые направлены на предупреждение появления слепоты. Обычно наибольшей эффективностью отличается лазерная коагуляция сетчатки, которая позволит предупредить дальнейшее поражение сетчатой оболочки отложениями пигмента. Другие методы лечения отличаются низкой эффективностью.
Пигментная дегенерация сетчатки характеризуется тем, что в сетчатой оболочке откладываются определенные пигменты в виде глыбок. В итоге это значительно нарушает функцию зрения, что может приводить к развитию слепоты. На начальных стадиях заболевания наблюдается значительное прогрессирующее падение остроты зрения.
Предварительный диагноз можно поставить на основании данных офтальмоскопического исследования, которое выявляет костные тельца (это и есть глыбки пигмента, которые откладываются в сетчатой оболочке).
Показания для проведения генетического исследования
Основными показаниями для проведения исследования, выявляющего мутации в гене CA4, характеризующие вероятность развития пигментной дегенерации сетчатки, являются:
- семейные случаи этого заболевания (в данном случае наиболее оправдано проведение пренатальной диагностики, которая позволит супружеской паре принять правильное решение относительно вынашивания беременности);
- в рамках комплексного обследования при значительном снижении зрительной функции, сочетающемся с характерной офтальмологической картиной.
Подготовка перед исследованием и методика
Это молекулярно-генетическое исследование проводится согласно методике молекулярно-генетических анализов. Поэтому как таковой подготовительных этап и не требуется. Обязательным условием, которое необходимо соблюсти, это забор крови утром натощак, а также перед исследованием необходимо отказаться от употребления спиртных напитков минимум за сутки.
Интерпретация полученных результатов
Выявление мутации в гене CA4 является достоверным признаком наследственной пигментной дегенерации сетчатки. Поэтому среди таких пациентов необходимо проводить профилактические и лечебные мероприятия, которые направлены на предупреждение появления слепоты. Обычно наибольшей эффективностью отличается лазерная коагуляция сетчатки, которая позволит предупредить дальнейшее поражение сетчатой оболочки отложениями пигмента. Другие методы лечения отличаются низкой эффективностью.