Ген_CACNA1A

Мутации в гене CACNA1A приводят к развитию спиноцеребеллярной атаксии, которая является достаточно редким наследственным заболеванием, которое передается по доминантному признаку. Первым симптомом этого заболевания является неожиданное изменение походки. В дальнейшем эта болезнь приводит к тому, что пациент не может передвигаться самостоятельно и ему необходимо инвалидное кресло. 

Характерным проявлением этого заболевания является то, что оно начинает развиваться в более позднем возрасте, то есть у человека есть еще время пожить нормальной жизнью. Это заболевание прогрессирует в довольно щадящем режиме, но когда процесс в самом развитии у больного может наблюдаться нистагм. 

Генетически это заболевание проявляется путем небольшого увеличения экспансии тринуклеотидных GAC поворотов. Для нормального человека характерно от  5 до 20 при наличии болезни оно бывает от 21до 25. Расположен ген на 19 хромосоме. Мутации в этом гене могут приводить не только к развитию спиноцеребеллярной атаксии, но еще и к гемиплегической мигрени. Это заболевание становится семейным.

Если в семейном анамнезе есть заболевание вызванное мутацией в гене  CACNA1A, необходимо проходить генетические исследования для того чтоб выявить это заболевание на ранних стадиях или для того чтоб выяснить сможет ли родится здоровый ребенок.

Направление на генетическое исследование выписывает генетик.

Генетическое исследование проводится в два этапа. Сначала путем ПЦР проводят выделение участка цепочки ДНК с 19 хромосомой, а уже после этого при помощи метода секвенирования проводится исследование гена и его экзонов на наличие мутаций, которые приводят к развитию наследственного заболевания.

После получения заключения лаборатории необходимо с результатами исследования обратиться на консультацию к врачу генетику. Именно он сможет правильно и точно интерпретировать результаты исследования. 

Генетик после тщательного изучения дает свое заключение, о том, есть ли заболевание у вас или может ли оно передастся будущему ребенку. 

Если результат отрицательный – это означает, что ни вы, ни ваш будущий ребенок не унаследуете заболевание – спиноцеребеллярная атаксия или мигрень.