Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы | ||||||||
Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3Общая характеристика исследованияМышечная поясно-конечностная дистрофия подразумевает наследственное заболевание, которое характеризуется поражением мышц. В итоге это проявляется невозможностью выполнения мышечных сокращений. Однако группа мышечных дистрофий очень разнообразна, поэтому важно знать, какие признаки отличают мышечную поясно-конечностную дистрофию от всех остальных видов. Это заболевание характеризуется постепенным прогрессированием патологических процессов. Для него характерно поражение мышц плечевого или тазового пояса со всеми вытекающими последствиями. Поэтому основными клиническими признаками в зависимости от локализации патологического очага будут следующие:
Развитие этой патологии связано с наличием мутаций в горячих участках гена CAPN3. На их выявлении основано проведение молекулярно-генетической диагностики. Показания для проведения биохимического исследованияОсновными показаниями для проведения исследования, которое выявляет мутации при мышечной поясно-конечностной дистрофии, являются:
Подготовка перед исследованиемПодготовка перед данным исследованием не требуется. Биологическим материалом является кровь. Забор ее необходимо производить утром натощак, а также рекомендуется исключить употребление алкоголя. Это связано с тем, что можно получить недостоверные результаты, на которые нельзя будет в последующем ориентироваться. Интерпретация полученных результатовВ случае выявления мутаций в горячих участках гена CAPN3 выставляется диагноз прогрессирующей мышечной поясно-конечностной дистрофии. Однако в настоящее время не существует этиотропного метода лечения этой патологии. Проводится только симптоматическая терапия, которая позволяет замедлить прогрессирование патологического процесса. Поэтому больные длительное время остаются работоспособными. Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |