Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3
Общая характеристика исследования
Мышечная поясно-конечностная дистрофия подразумевает наследственное заболевание, которое характеризуется поражением мышц. В итоге это проявляется невозможностью выполнения мышечных сокращений. Однако группа мышечных дистрофий очень разнообразна, поэтому важно знать, какие признаки отличают мышечную поясно-конечностную дистрофию от всех остальных видов.
Это заболевание характеризуется постепенным прогрессированием патологических процессов. Для него характерно поражение мышц плечевого или тазового пояса со всеми вытекающими последствиями. Поэтому основными клиническими признаками в зависимости от локализации патологического очага будут следующие:
- наличие «утиной» походки;
- переваливание с ноги на ногу;
- патологическая кривизна в поясничном отделе позвоночника;
- отступающие лопатки по типу крыловидных;
- дряблость надплечий из-за снижения тонуса и т.д.
Развитие этой патологии связано с наличием мутаций в горячих участках гена CAPN3. На их выявлении основано проведение молекулярно-генетической диагностики.
Показания для проведения биохимического исследования
Основными показаниями для проведения исследования, которое выявляет мутации при мышечной поясно-конечностной дистрофии, являются:
- подозрение на данный синдром на основании клинических признаков, подозрительных в это отношении;
- отягощенная наследственность, которая дает право подозревать его у внутриутробного плода. В этом случае проводится пренатальная диагностика, то есть еще до рождения ребенка.
Подготовка перед исследованием
Подготовка перед данным исследованием не требуется. Биологическим материалом является кровь. Забор ее необходимо производить утром натощак, а также рекомендуется исключить употребление алкоголя. Это связано с тем, что можно получить недостоверные результаты, на которые нельзя будет в последующем ориентироваться.
Интерпретация полученных результатов
В случае выявления мутаций в горячих участках гена CAPN3 выставляется диагноз прогрессирующей мышечной поясно-конечностной дистрофии. Однако в настоящее время не существует этиотропного метода лечения этой патологии. Проводится только симптоматическая терапия, которая позволяет замедлить прогрессирование патологического процесса. Поэтому больные длительное время остаются работоспособными.