Анализ на поиск мутаций в "горячих участках" гена CAPN3

Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3

Мышечная поясно-конечностная дистрофия подразумевает наследственное заболевание, которое характеризуется поражением мышц. В итоге это проявляется невозможностью выполнения мышечных сокращений. Однако группа мышечных дистрофий очень разнообразна, поэтому важно знать, какие признаки отличают мышечную поясно-конечностную дистрофию от всех остальных видов.

Это заболевание характеризуется постепенным прогрессированием патологических процессов. Для него характерно поражение мышц плечевого или тазового пояса со всеми вытекающими последствиями. Поэтому основными клиническими признаками в зависимости от локализации патологического очага будут следующие:

• наличие «утиной» походки;
• переваливание с ноги на ногу;
• патологическая кривизна в поясничном отделе позвоночника;
• отступающие лопатки по типу крыловидных;
• дряблость надплечий из-за снижения тонуса и т.д.

Развитие этой патологии связано с наличием мутаций в горячих участках гена CAPN3. На их выявлении основано проведение молекулярно-генетической диагностики.


Основными показаниями для проведения исследования, которое выявляет мутации при мышечной поясно-конечностной дистрофии, являются:

• подозрение на данный синдром на основании клинических признаков, подозрительных в это отношении;
• отягощенная наследственность, которая дает право подозревать его у внутриутробного плода. В этом случае проводится пренатальная диагностика, то есть еще до рождения ребенка.

Подготовка перед данным исследованием не требуется. Биологическим материалом является кровь. Забор ее необходимо производить утром натощак, а также рекомендуется исключить употребление алкоголя. Это связано с тем, что можно получить недостоверные результаты, на которые нельзя будет в последующем ориентироваться.


В случае выявления мутаций в горячих участках гена CAPN3 выставляется диагноз прогрессирующей мышечной поясно-конечностной дистрофии. Однако в настоящее время не существует этиотропного метода лечения этой патологии. Проводится только симптоматическая терапия, которая позволяет замедлить прогрессирование патологического процесса. Поэтому больные длительное время остаются работоспособными.