Анализ мутаций в гене CHRNG

Поиск мутаций в гене CHRNG

Общая характеристика исследования

Мутация в гене CHRNG является достоверным признаком синдрома Эскобара. Он представляет собой наследственный синдром, для которого характерны различные механизмы наследования. Однако чаще всего имеет место аутосомно-рецессивный.
Основными клиническими признаками синдрома Эскобара являются:

• выраженные складки кожи, которые локализуются на шее, в области локтевого и коленного сустава;
• выраженные контрактуры суставов, которые поражают практически все суставы, что негативно отражается на их подвижности;
• задержка опускания яичка в мошонку  у мальчиков;
• внутриутробный ребенок не может совершать активных движений.

Также для него характерны и другие признаки, но частота их встречаемости намного меньше, поэтому достоверными признаками этого наследственного синдрома они не могут считаться. Принято выделять два основных типа синдрома Эскобара. Это летальный и нелетальный вариант. В первом случае смертельный исход наступает от значительного недоразвития легочной ткани, а также от выраженного отека подкожно-жировой клетчатки. Поэтому очень важно выявлять мутации, которые характерны для этого синдрома с помощью молекулярно-генетического исследования.


Основными показаниями для проведения этого исследования, которое выявляет мутации в гене CHRNG, являются:

• наличие клинических признаков, которые подозрительны на синдром Эскобара;
• отягощенная наследственность.

В последнем случае показано проведение молекулярно-генетического исследования на этапе пренатальной диагностики, если у ближайших родственников выявляется летальный вариант синдрома Эскобара.


Подготовительный этап перед этим исследованием не проводится. Для проведения этого анализа необходимо произвести забор цельной крови. Он должен выполняться натощак, а также на фоне отказа от употребления алкогольсодержащих веществ. После получения образца биологического материала необходимо его фиксировать с помощью ЭДТА. Только после этого проводится выявление мутаций в гене CHRNG.


Определение фатального типа синдрома Эскобара на внутриутробном этапе может являться показанием для прерывания беременности по желанию родителей. В данном случае требуется информированное добровольное согласие родителей. В остальных случаях показано динамическое наблюдение за такими детьми и предупреждение воздействия любых повреждающих факторов на организм ребенка, которые обуславливают прогрессирование патологических процессов.