Ген CHST6

Дистрофия роговицы Фера (пятнистая дистрофия роговицы) передающееся по наследству заболевание глаз, при котором характерно помутнение роговицы и появление на ее поверхности маленьких непрозрачных пятен сероватого цвета. Первые проявления болезни появляются в возрасте 5-6 лет, постепенно прогрессируя, к 40-45 годам заболевание вызывает сильное снижение остроты зрения. По мере развития наблюдается снижение чувствительности роговицы, появление болевых ощущений, светобоязни, появление ощущения инородного тела, попавшего в глаз.

I. MCD 1 тип – при котором белок роговицы кератансульфат отсутствует, это объясняется крупными делециями и перестройками в гене CHST6, которые приводят к тому, что белок вообще не образуется

II. MCD 2 тип – при нем характерно наличие кератансульфата в роговице и сыворотке крови, связывающих специальные антитела к нему, что объясняется найденными в гене CHST6 мутациями, приводящими к появлению измененного белка

III. MCD 1а тип – кератансульфатов, связывающихся с антигенами нет в сыворотке крови, но они присутствуют в клетках роговицы кератоцитах

Наследование заболевания происходит по рецессивно-аутосомному типу, это значит, что для того чтобы заболеть ребенку необходимо чтобы мутировавший ген был у обоих родителей. Ген CHST6 располагается на длинном плече 16-й хромосомы и отвечает за кодирование сульфотрансферазы, фермента участвующего в процессе образования кератансульфата.

• Больным с подозрением на пятнистую дистрофию роговицы 
• Родственникам пациентов с диагнозом дистрофия роговицы Фера
• Обследование при планировании беременности людьми, в семьях которых есть или были больные с диагнозом пятнистая дистрофия роговицы
• Для пренатального определения возможности развития заболевания у ребенка, если в семьях родителей были случаи заболевания

Методом определения наличия мутаций является полимеразная цепная реакция (ПЦР), для проведения реакции необходим участок ДНК, выделенный из биоматериала обследуемого пациента. В течение следующего этапа участок ДНК многократно копируется, после чего производится диагностика наличия мутаций в гене CHST6. Исследование проводится с помощью специального прибора амплификатора.

Биологическим материалом для исследования является венозная кровь в объеме 10-25 мл. забор крови необходимо проводить в условиях полной стерильности.

Специальной подготовки перед проведением анализа не требуется.

Результат можно получить через 5-7 дней.