Пройдите простую регистрацию. | |
Фамилия*: | |
Имя*: | |
Отчество*: | |
Пол*: | Мужчина Женщина |
E-mail*: | |
Пароль*: | |
Еще раз*: | |
Телефон (моб.)*: (прим. +71234567890) |
телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн |
![]() |
| |||
|
||||||||
/ Главная / Цены анализов | ||||||||
Поиск мутаций в гене CRYBA4Микрофтальм с катарактой – это генетическое заболевание, основными признаками которого является врожденная катаракта и уменьшение в размерах глазных яблок (микрофтальм). Диагностируют микрофтальм тогда, когда размер глаза по передне-задней оси составляет меньше 21 мм у зрелых людей и 19 мм у ребенка 1 года. Степень потери остроты зрения зависит от выраженности микрофтальма, и может варьировать от нормальной до значительного снижения. Катаракта, как правило, всегда протекает со снижением остроты зрения, а степень потери зрительных функций зависит от интенсивности помутнения и его расположения.
На сегодняшний день известно 4 типа врожденной изолированной катаракты с микрофтальмом. Для 2 и 4 типов известны генетические локусы, структурные аномалии в которых приводят к заболеванию. При 2 типе – это ген SIX6, при 4 типе - ген CRYBA4. Для 1 и 3 типов мутации и гены еще не идентифицированы. 1, 2 и 4 типы наследуются по аутосомно-доминантному типу, а 3 тип имеет Х-сцепленный тип наследования.
Ген CRYBA4 и его функцияГен CRYBA4 находится на 22 паре хромосом (на длинном плече), состоит из 6 экзонов. Он кодирует структуру белка бета-А4-кристаллина. Кристаллины – это особенные белки хрусталика. Существует три типа кристаллинов: альфа, бета и гамма. Все эти белки относятся к водорастворимым, что и обеспечивает прозрачность хрусталика. Благодаря свойствам кристаллинов к агрегации, они создают компактные полипептидные структуры, которые и обеспечивают прозрачность и рефракцию линз глаза. При наличии мутации в структуре гена CRYBA4 нарушается внутренняя стабильность бета-А4-кристаллинов-мономеров и процесс дальнейшей ассоциации с другими видами кристаллинов, что и приводит к фенотипическим проявлениям болезни.
Материал для анализа
Когда назначают анализ
Результаты исследованияНа сегодня известно 2 мутации в структуре гена, которые приводят к фенотипу болезни. Первая – это однонуклеотидная заменаТ на С в 317 положении, которая приводит к замене аминокислоты фенилаланина на серин в 94 положении полипептидной цепи (PHE94SER). Вторая – это тоже однонуклеотидная замена Т на С в 242 положении, которая приводит к замене аминокислоты лейцина на пролин в 69 положении пептидной цепочки (LEU69PRO).
Стоимость проведения анализа: руб.Заказать |