Ген CRYGD

В специализированных клиниках сегодня можно пройти генетическое тестирование и получить индивидуальный генетический паспорт. Имея такую информацию, врачи могут давать индивидуальные советы по организации жизни, питанию, прописывать точные лекарственные препараты, и все это в совокупности делает существование человека счастливым.

Специалистам известны несколько вероятных типов наследования. Выделяют две основные группы генов-мутантов -  коннексины и кристаллины, вызывающих катаракту — помутнение хрусталика. При нарушении генетической истории патология может быть врожденной. По статистике на две тысячи детей один рождается с катарактой. Выявлено около 20 видов такой патологии глаз. Помутнение хрусталика выявляется сразу после рождения или в течение первых 2-3 месяцев жизни.

Практически 95% белков хрусталика есть кристаллины. Они в свою очередь, делятся на три класса : альфа, бета и гамма. Наиболее мутациям подвержены  гены CRYAA и CRYGD.

11 известных мутаций гена CRYGD приводят к развитию различных морфологических форм врожденных изолированных катаракт. Среди них  и атипичная прогрессирующая форма.

Для определения носительства мутировавшего гена и риска развития врожденной катаракты у ребенка, можно сдать генетический анализ.

Для исследований потребуется цельная кровь пациента в количестве 5 мм. Ее необходимо взять в пробирку ЭДТА. В  специализированной лаборатории выделят ДНК из крови и ген, в котором будут находить ген-мутант, приводящий к развитию катаракты.

Поскольку клетка человека содержит бинарный набор всех генов, заключение будет 

содержать отчет об исследованной мутации в парных генах в каждой отдельно.

Поэтому, заключение будет в трех вариантах : 

• отсутствие мутации, 
• в одном из парных генов 
• в обоих парных генах. 

Врач- генетик проанализировав данную информацию о мутациях/ полиморфизмах, составит генетическое заключение.

Генетические тесты необходимы, особенно в случаях, когда необходимо проникнуть в наследственную программу организма, определить его развитие и понимать, как будет проходить заболевание. Медицина будущего реализует план по введению генетического паспорта, а также, банка персональных ДНК-данных. Только в тесном творческом союзе генетиков и клиницистов возможен такой прорыв в области здравоохранения.