Анализ мутаций в гене CYBB

Хроническая гранулематозная болезнь передается по наследству. Как правило, в Х-сцепленной форме данного заболевания, проявляется и мутации в гене CYBB.

Данное заболевание проявляется на один миллион новорожденных у четверых детей. У некоторых детей первые признаки данного заболевания проявляются на первых годах жизни. Симптомы данного заболевания – это всевозможные инфекции (пневмония, лимфадениты и прочие), эти инфекционные заболевания сопровождаются повышенным СОЭ, лихорадкой и лейкоцитозом.

Иногда что крайне редко заболевание проявляется и на более поздних сроках развития ребенка, зафиксированы случаи, когда гранулематоз был выявлен в возрасте 20 лет.

Из-за постоянных воспалительных процессов у пациентов развиваются диффузные гранулемы на слизистых оболочках, на коже. У каждого больного симптомы и степень заболевания сильно варьируется.


Если в семье у кого-то из родителей имеется родственник с хронической гранулематозной болезнью, для избежания негативных последствий, надо пройти генетический тест, который поможет выявить мутации в гене CYBB. Это необходимо для самой пациентки, чтоб исключить данное заболевание у себя и для планирования беременности и рождения здорового и крепкого малыша в будущем.

Если у кого-то или даже у обоих родителей есть мутации в гене CYBB, это говорит о том, что у малыша может быть данное заболевание, но для более точного диагноза необходимо проконсультироваться с врачом.


Особой подготовки для сдачи крови не требуется.


После того как кровь или ее сыворотка доставлена в лабораторию проводится метод прямого автоматического секвенирования, при помощи которого удается выявить наличие или отсутствие мутаций в данном гене. По окончанию исследования выдается заключение, в котором все описано.


В заключении, которое выдается лабораторией, указано наличие или отсутствие мутаций в гене CYBB.

Если мутации не обнаружены – это отрицательный результат, будущим родителям не стоит переживать.
Если мутации в данном гене обнаружены – это говорит о том, что ребенок может быть, либо просто носителем мутаций, либо уже родится с этим заболеванием.

В любом случае заключение выдает только врач генетик или диагност. Самостоятельно делать какие-либо выводы нельзя, так как они могут быть неверными и привести к разным осложнениям.