Ген CYP1B1

Глаукома – это группа заболеваний органа зрения, которые объединяет постоянное или периодическое повышение внутриглазного давления, что в дальнейшем приводит к снижению зрения и атрофии зрительных нервов с полной слепотой. Существует врожденная и вторичная глаукома. Причиной вторичной глаукомы может быть травма глаза, воспалительное заболевание и другие факторы внешней среды. Врожденная глаукома – это наследственное заболевание органа зрения с повышением внутриглазного давления. У 80% манифестирует на 1 году жизни ребенка. Связано заболевание с недоразвитием угла передней камеры глаза и затруднением оттока внутриглазной жидкости. В большинстве случаев заболевание поражает оба глаза, но встречается и односторонняя патология. Врожденная глаукома – аутосомно-доминантная болезнь с разной степенью пенетрантности. Частота патологии 1:10000 новорожденных.

Для полиморфизма гена CYP1B1 доказана прямая связь с развитием врожденной глаукомы. Ген CYP1B1 кодирует структуру фермента цитохрома Р450 семейства 1 типа В1. Расположен ген на коротком плече 2 пары хромосом, состоит из 3 экзонов. Полиморфизмы гена CYP1B1 хорошо изучены, описано более 50 мутаций, которые приводят к развитию первичной глаукомы. Фермент CYP1B1 принимает участие в метаболизме стероидных гормонов, ретинола, мелатонина, играет важную роль в процессах метаболизма лекарственных препаратов, в синтезе сигнальных молекул, в процессах дифференциации и регуляции роста тканей. Ученые предполагают, что этот фермент принимает участие в метаболизме сигнальной молекулы, которая вовлеченная в развитие глаза в эмбриональном периоде (возможно по структуре, это стероид). Мутация в гене CYP1B1 приводит к нарушению процесса роста и дифференцировки тканей глаза в области переднего сегмента, что приводит к неправильному формированию угла передней камеры и фильтрующих структур глаза.

Кровь с консервантом ЭДТА.

• Для установления диагноза при наличии клинических симптомов врожденной глаукомы.

• Для установления причины развития глаукомы.

• При наличии случая первичной глаукомы в семье.

• При планировании семьи и беременности.

От 20 до 50% больных с врожденной глаукомой имеют мутацию в структуре гена CYP1B1. Возможны такие виды мутаций:делеция (обрыв цепи), сдвиг рамки считывания, вставки нуклеотидов и миссенс-мутации. Для выявления мутаций в гене проводят прямую ДНК-диагностику (секвенирование гена).

Если структура гена CYP1B1 нормальная и полиморфизм не выявлен, но имеются клинические признаки врожденной глаукомы, нужно помнить о том, что эта патология может развиваться и вследствие повреждения гена миоциллина (MYOC).