Ген DNM2

Описание исследования. Материалом для исследования являются образцы ДНК, которые получают из лейкоцитов периферической крови. С помощью специальных биогенетических методов (секверирование) выявляют наличие известных мутаций белка динамина 2(DNM2). В ходе исследования выявляется четкая структура ДНК пациента, в данном случае изучается участок на хромосоме 19р 13.2.

Подготовка к исследованию. Исследование не требует специальной подготовки. Непосредственно перед исследованием пациент подписывает информированное согласие на процедуру забора крови и генетический анализ.

Материал для исследования. Для генетических исследований подходит любой биоматериал. Однако для удобства предпочтительнее венозная кровь. Обязательно в качестве консерванта добавляется ЭДТА.

Результат исследования. Окончательный результат пациент получает не раньше 33 дней после сдачи анализа. В заключении указывается, были ли выявлены какие-то отклонения (мутации) в генетической последовательности исследуемого участка. В случае выявления мутаций, указываются какие именно. Интерпретацию полученных результатов проводит врач-генетик.

Описание заболевания. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия относится к группе прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний. Это наследственная патология, именно поэтому и возможна ее генетическая диагностика. Основными клиническими признаками болезни являются мышечная слабость в дистальных отделах конечностей, которая со временем нарастает. При этом изменяется походка пациента, исчезают сухожильные рефлексы с конечностей, появляются костные деформации стоп и голеней, мышцы атрофируются и уменьшаются в объеме. Причиной мышечных нарушений служит атрофия нервных волокон. Существует большое количество клинических форм болезни. Ведущую роль в классификации служит скорость проведения импульса по нервному волокну и гистологические исследование нерва. Важно, что заболевание носит наследственный характер и проявляется в нескольких поколениях семьи.

Исследование проводится в случае подозрение на наследственную моторно-сенсорную нейропатию. Исследуют ДНК как больного пациента, так и клинически здоровых членов семьи.